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    Short Rare MUC6 Minisatellites-5 Alleles Influence Susceptibility to Gastric Carcinoma by Regulating Gene Expression
    Kwon, Jeong-Ah ; Lee, Sang-Yeop ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 31 (2010-08-01), Heft 8, S. 942-943
    Online academicJournal
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    Genetic Diagnosis of Familial Breast Cancer Using Clonal Sequencing
    Morgan, Joanne E. ; Carr, Ian M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 31 (2010-04-01), Heft 4, S. 484-485
    Online academicJournal
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    Newborn Screening for Fabry Disease in Taiwan Reveals a High Incidence of the Later-Onset GLA Mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A)
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2009-10-01), Heft 10, S. 1397-1398
    Online academicJournal
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    Genome-Wide Copy Number Analysis Using Copy Number Inferring Tool (CNIT) and DNA Pooling
    Lin, Chien-hsing ; Huang, Mei-chu ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 29 (2008-08-01), Heft 8, S. 1055-1056
    Online academicJournal
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    Exon Skipping Mutations in Collagen VI Are Common and Are Predictive for Severity and Inheritance
    Lampe, A. K. ; Zou, Y. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 29 (2008-06-01), Heft 6, S. 809-810
    Online academicJournal
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    Identification of Forty-Five Novel and Twenty-Three Known NF1 Mutations in Chinese Patients With Neurofibromatosis Type 1
    Lee, Ming-Jen ; Su, Yi-Ning ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 27 (2006-08-01), Heft 8, S. 1-2
    Online academicJournal
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    Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy Mutation Database-EPM2A and NHLRC1 (EMP2B) Genes
    Ianzano, Leonarda ; Zhang, Junjun ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 26 (2005-10-01), Heft 4, S. 1-2
    Online academicJournal
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    Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations
    Moysés‐Oliveira, Mariana ; Giannuzzi, Giuliana ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-02-01), Heft 2, S. 281-282
    Online academicJournal
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    CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56
    Durand, Christelle M. ; Dhers, Laura ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018), Heft 1, S. 140-141
    Online academicJournal
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    Severe infantile isolated exocrine pancreatic insufficiency caused by the complete functional loss of the SPINK1 gene
    Venet, Théa ; Masson, Emmanuelle ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-12-01), Heft 12, S. 1660-1661
    Online academicJournal
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    Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability
    Marom, Ronit ; Jain, Mahim ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-10-01), Heft 10, S. 1365-1366
    Online academicJournal
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    TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
    van der Zee, Julie ; Gijselinck, Ilse ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-03-01), Heft 3, S. 297-298
    Online academicJournal
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    Functional Characterization and Rescue of a Deep Intronic Mutation in OCRL Gene Responsible for Lowe Syndrome
    Rendu, John ; Montjean, Rodrick ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-02-01), Heft 2, S. 152-153
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    A Distinct Class of Chromoanagenesis Events Characterized by Focal Copy Number Gains
    Masset, Heleen ; Hestand, Matthew S. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2016-07-01), Heft 7, S. 661-662
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    De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability
    Isidor, Bertrand ; Küry, Sébastien ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2016-04-01), Heft 4, S. 354-355
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    Variants Within TSC2 Exons 25 and 31 Are Very Unlikely to Cause Clinically Diagnosable Tuberous Sclerosis
    Ekong, Rosemary ; Nellist, Mark ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2016-04-01), Heft 4, S. 364-365
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    Weaver Syndrome-Associated EZH2 Protein Variants Show Impaired Histone Methyltransferase Function In Vitro
    Cohen, Ana S.A. ; Yap, Damian B. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2016-03-01), Heft 3, S. 301-302
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    Mediterranean Founder Mutation Database (MFMD): Taking Advantage from Founder Mutations in Genetics Diagnosis, Genetic Diversity and Migration History of the Mediterranean Population
    Charoute, Hicham ; Bakhchane, Amina ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-11-01), Heft 11, S. E2441- (2S.)
    Online academicJournal
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    Complex Multiple-Nucleotide Substitution Mutations Causing Human Inherited Disease Reveal Novel Insights into the Action of Translesion Synthesis DNA Polymerases
    Chen, Jian-Min ; Férec, Claude ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-11-01), Heft 11, S. 1034-1035
    Online academicJournal
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    Disclosing the Hidden Structure and Underlying Mutational Mechanism of a Novel Type of Duplication CNV Responsible for Hereditary Multiple Osteochondromas
    Su, Peiqiang ; Wang, Ye ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-08-01), Heft 8, S. 758-759
    Online academicJournal
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