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    Marked zinc activation of ester hydrolysis by a mutation, 67-His (CAT) to Arg (CGT), in the active site of human carbonic anhydrase I
    Yu, Ya-Shiou L. ; Venta, Patrick J. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 4 (1994), S. 294-296
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    A novel point mutation (R840S) in the androgen receptor in a Brazilian family with partial androgen insensitivity syndrome
    K F, Melo ; A C, Latronico ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 14 (1999-09-30), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Different missense mutations in histidine-108 of lysosomal acid lipase cause cholesteryl ester storage disease in unrelated compound heterozygous and hemizygous individuals
    Gasche, Christoph ; Ries, Stefan ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 12 (1998-06-20), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Genetic diversity from a limited repertoire of mutations on different common allelic backgrounds: alpha 1-antitrypsin deficiency variant Pduarte
    Brantly, Mark L. ; Bissell, M. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 2 (1993), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    A novel point mutation (R840S) in the androgen receptor in a Brazilian family with partial androgen insensitivity syndrome
    Melo, Karla F. S. ; Ana Elisa C. Billerbeck ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 14 (1999-10-01), S. 353-353
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
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