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    A de novo pathogenic CSNK1E mutation identified by exome sequencing in family trios with epileptic encephalopathy
    Wu, Jinyu ; Zhang, Tao ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 40 (2018-07-28), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease
    Parfait, Béatrice ; Dehainault, Catherine ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2016-03-14), S. 488-494
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Reducing False-Positive Incidental Findings with Ensemble Genotyping and Logistic Regression Based Variant Filtering Methods
    Lee, Kyungjoon ; Jin Ho Park ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 35 (2014-06-24), S. 936-944
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease
    Thomas, Smith ; Gladys, Ho ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 37 (2015-10-07), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
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