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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Zeitz, Christina ; Nassisi, Marco ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 42 (2021), Heft 4, S. 323-341
    Online serialPeriodical
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    academicJournal
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    Molecular Basis of Choroideremia (CHM): Mutations Involving the Rab Escort Protein-1 (REP-1) Gene
    Van den Hurk, J. A. J. M. ; Schwartz, M. ; et al.
    In: HUMAN MUTATION, Jg. 9 (1997), Heft 2, S. 110-117
    Online serialPeriodical
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    Molecular basis of choroideremia (CHM): mutations involving the Rab escort protein-1 (REP-1) gene
    Hurk, J.A.J.M. van den ; Schwartz, M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 9 (1997), S. 110-117
    Online serialPeriodical
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    Volltext
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    academicJournal
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    academicJournal
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    Mutations in NLRP7 and KHDC3 L Confer a Complete Hydatidiform Mole Phenotype on Digynic Triploid Conceptions.
    Fallahian, Masoumeh ; Sebire, Neil J. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 34 (2013-02-01), Heft 2, S. 301-308
    Online academicJournal
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Mutations in NLRP7 and KHDC3L Confer a Complete Hydatidiform Mole Phenotype on Digynic Triploid Conceptions
    Fallahian, Masoumeh ; Sebire, Neil J. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 34 (2013-02-01), Heft 2, S. 301-302
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
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    A meta-analysis of nonsense mutations causing human genetic disease.
    Mort, Matthew ; Ivanov, Dobril ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 29 (2008-08-01), Heft 8, S. 1037-1047
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    A novel mutation (S558X) causing choroideremia.
    Beaufrère, L ; Tuffery, S ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 8 (1996), Heft 4, S. 395
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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