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    A novel mutation in the neonatal region of the fibrillin (FBN) 1 gene associated with a classical phenotype of Marfan syndrome (MfS)
    Detter, Christian ; Welz, A. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 12 (1998), S. 137-137
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database (Communicated by Mark H. Paalman) The Supplementary Material referred to in this article can be found at http://www.interscience.wiley.com/jpages/1059-7794/suppmat/2003/v22.html)
    Collod-Béroud, Gwenaëlle ; Hyland, James C. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 22 (2003-09-01), Heft 3, S. 199-208
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    AnFBN1Deep Intronic Mutation in a Familial Case of Marfan Syndrome: An Explanation for Genetically Unsolved Cases?
    Salemink, Simone ; Christine E. M. de Die-Smulders ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 35 (2014-04-07), S. 571-574
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Marfan syndrome and related disorders : 25 years of gene discovery
    Verstraeten, Aline ; Alaerts, Maaike ; et al.
    In: Human mutation, 2016
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    LTBP2 mutations cause Weill-Marchesani and Weill-Marchesani-like syndrome and affect disruptions in the extracellular matrix
    Kamyab, Kambiz ; Taghiabadi, Ehsan ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 33 (2012-05-29), S. 1182-1187
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The clinical spectrum of missense mutations of the first aspartic acid of cbEGF-like domains in fibrillin-1 including a recessive family
    Michel I.M. Versteegh ; Marietta Swart-van den Berg ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 31 (2010-09-30), S. E1915- (13S.)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Identification and in silico analyses of novelTGFBR1 andTGFBR2 mutations in Marfan syndrome-related disorders
    Berger, Wolfgang ; Steinmann, Beat ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 27 (2006), S. 760-769
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Detection of thirty novel FBN1 mutations in patients with Marfan syndrome or a related fibrillinopathy (Communicated by Peter Byers) Online Citation: Human Mutation, Mutation in Brief #678 (2003) Online http://www.interscience.wiley.com/homepages/38515/pdf/mutation/678.pdf)
    Biggin, Andrew
    In: Human Mutation, Jg. 23 (2004), Heft 1, S. 99-99
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Identification of 29 novel and nine recurrent fibrillin-1 (FBN1) mutations and genotype-phenotype correlations in 76 patients with Marfan syndrome
    Arslan-Kirchner, Mine ; Müller, Götz ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 26 (2005-12-01), S. 529-539
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Comprehensive molecular screening of theFBN1gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome
    Coucke, Paul ; A. De Paepe ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 24 (2004-08-01), S. 140-146
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    TGGE screening of the entireFBN1coding sequence in 126 individuals with marfan syndrome and related fibrillinopathies
    Schramm, Cornelia ; Fuchs, Josefine ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 20 (2002-09-01), S. 197-208
    Online unknown
    Zugriff:
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Evaluation and application of denaturing HPLC for mutation detection in Marfan syndrome: Identification of 20 novel mutations and two novel polymorphisms in theFBN1gene
    Boileau, Catherine ; Steinmann, Beat ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 19 (2002-03-18), S. 443-456
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Ten novelFBN2mutations in congenital contractural arachnodactyly: Delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype
    Catherine Vincent Delorme ; Carmical, Sonya G. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 19 (2001-12-12), S. 39-48
    Online unknown
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Applying massive parallel sequencing to molecular diagnosis of Marfan and Loeys-Dietz syndromes
    Dietz, Hal ; Lacro, Ronald V. ; et al.
    In: Human mutation, 2011
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Missense mutations of conserved glycine residues in fibrillin-1 highlight a potential subtype of cb-EGF-like domains
    Plancke, Aurélie ; Roux, Anne-Françoise ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 31 (2009-10-06), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
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    TGFBR1 and TGFBR2 mutations in patients with features of Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome
    Singh, Krishna K. ; Arslan-Kirchner, Mine ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 27 (2006-06-27), Heft 8
    Online unknown
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    Identification of sixty-two novel and twelve known FBN1 mutations in eighty-one unrelated probands with Marfan syndrome and other fibrillinopathies
    Mosconi, Mario ; Lanzarini, Luca ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 26 (2005-10-14), Heft 5
    Online unknown
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    Mutation screening of the fibrillin-1 (FBN1) gene in 76 unrelated patients with Marfan syndrome or Marfanoid features leads to the identification of 11 novel and three previously reported mutations
    Arslan-Kirchner, Mine ; Schmidtke, Jörg ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 20 (2002-10-29), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Detection of six novel FBN1 mutations in British patients affected by Marfan syndrome
    Comeglio, Paolo ; Evans, Alison L. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 18 (2001-08-29), Heft 3
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Erratum: Detection of six novel FBN1 mutations in British patients affected by Marfan syndrome
    Child, Anne H. ; Brice, G ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 18 (2001), S. 546-547
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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