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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Functional correlation of genome‐wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders
    Levy, Michael A. ; Relator, Raissa ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 43 (2022), Heft 11, S. 1609-1628
    Online serialPeriodical
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    ModelMatcher: A scientist‐centric online platform to facilitate collaborations between stakeholders of rare and undiagnosed disease research
    Harnish, J. Michael ; Li, Lucian ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 43 (2022), Heft 6, S. 743-759
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Genomics4RD: An integrated platform to share Canadian deep‐phenotype and multiomic data for international rare disease gene discovery
    Driver, Hannah G. ; Hartley, Taila ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 43 (2022), Heft 6, S. 800-811
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking
    Boycott, Kym M. ; Azzariti, Danielle R. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 43 (2022), Heft 6, S. 659-667
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    PhenomeCentral: 7 years of rare disease matchmaking
    Osmond, Matthew ; Hartley, Taila ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 43 (2022), Heft 6, S. 674-681
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update
    Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2016-02-01), Heft 2
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    The Matchmaker Exchange: A Platform for Rare Disease Gene Discovery
    Philippakis, Anthony A ; Azzariti, Danielle R ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-10-01), Heft 10
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking
    Boycott, Kym M. ; Azzariti, Danielle R. ; et al.
    In: Human Mutation, 2022-05-10
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Evaluation of exome filtering techniques for the analysis of clinically relevant genes
    Kernohan, Kristin D. ; Hartley, Taila ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-02-01), Heft 2, S. 197-198
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    “Matching” consent to purpose: The example of the Matchmaker Exchange
    Dyke, Stephanie O. M. ; Knoppers, Bartha M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-10-01), Heft 10, S. 1281-1282
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Cover, Volume 43, Issue 6
    Boycott, Kym M. ; Azzariti, Danielle R. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 43 (2022), Heft 6, S. i
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Genomics4RD: An integrated platform to share Canadian deep-phenotype and multiomic data for international rare disease gene discovery
    Hannah G, Driver ; Taila, Hartley ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 43 (2022-02-08), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Matching Two Independent Cohorts Validates DPH1 as a Gene Responsible for Autosomal Recessive Intellectual Disability with Short Stature, Craniofacial, and Ectodermal Anomalies
    Loucks, Catrina M. ; Parboosingh, Jillian S. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-10-01), Heft 10, S. 1015-1016
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    PhenomeCentral: A Portal for Phenotypic and Genotypic Matchmaking of Patients with Rare Genetic Diseases
    Buske, Orion J. ; Girdea, Marta ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-10-01), Heft 10, S. 931-932
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    AmpliVar: Mutation Detection in High-Throughput Sequence from Amplicon-Based Libraries
    Hsu, Arthur L. ; Kondrashova, Olga ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-04-01), Heft 4, S. 411-412
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    De Novo Mutations in the Motor Domain of KIF1A Cause Cognitive Impairment, Spastic Paraparesis, Axonal Neuropathy, and Cerebellar Atrophy
    Lee, Jae-Ran ; Srour, Myriam ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015), Heft 1, S. 69-70
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Mutation of POC1B in a Severe Syndromic Retinal Ciliopathy
    Beck, Bodo B. ; Phillips, Jennifer B. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 35 (2014-10-01), Heft 10, S. 1153-1154
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Novel Mutations Widen the Phenotypic Spectrum of Slow Skeletal/β-Cardiac Myosin (MYH7) Distal Myopathy
    Lamont, Phillipa J. ; Wallefeld, William ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 35 (2014-07-01), Heft 7, S. 868-869
    Online academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Lake Louise Mutation Detection Meeting 2013: Clinical Translation of Next-Generation Sequencing Requires Optimization of Workflows and Interpretation of Variants
    Smith, Amanda ; Boycott, Kym M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 35 (2014-02-01), Heft 2, S. 265-266
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    PhenoTips: Patient Phenotyping Software for Clinical and Research Use
    Girdea, Marta ; Dumitriu, Sergiu ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 34 (2013-08-01), Heft 8, S. 1057-1058
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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md 768 - 992
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