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    A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism
    Parthasarathy, Shridhar ; Ruggiero, Sarah Mckeown ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders
    Stolz, Jacob ; Foote, Kendall ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
    Ben Khelifa, Mariem ; Coutton, Charles ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2014
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
    Ben Khelifa, Mariem ; Coutton, Charles ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2014
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
    Ben Khelifa, Mariem ; Coutton, Charles ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2014
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
    Ben Khelifa, Mariem ; Coutton, Charles ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2014
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
    Ben Khelifa, Mariem ; Coutton, Charles ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2014
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
    Ben Khelifa, Mariem ; Coutton, Charles ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2014
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
    Ben Khelifa, Mariem ; Coutton, Charles ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2014
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype
    Hiatt, Susan ; Trajkova, Slavica ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype
    Hiatt, Susan ; Trajkova, Slavica ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype
    Hiatt, Susan ; Trajkova, Slavica ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Truncating Mutations in the Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Gene ADGRG2 Cause an X-Linked Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens
    Patat, Olivier ; Pagin, Adrien ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome
    Gerber, Sylvie ; Alzayady, Kamil j. ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Truncating Mutations in the Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Gene ADGRG2 Cause an X-Linked Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens
    Patat, Olivier ; Pagin, Adrien ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome
    Gerber, Sylvie ; Alzayady, Kamil j. ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Mutations in DNAJB13 , Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility
    El Khouri, Elma ; Thomas, Lucie ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders
    Stessman, Holly ; Willemsen, Marjolein ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2016
    academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome
    Gerber, Sylvie ; Alzayady, Kamil j. ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in DNAJB13 , Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility
    El Khouri, Elma ; Thomas, Lucie ; et al.
    In: ISSN: 0002-9297, 2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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