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    New insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects.
    Demars, Julie ; Rossignol, Sylvie ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2011
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    New insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects.
    Demars, Julie ; Rossignol, Sylvie ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2011
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    New insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects.
    Demars, Julie ; Rossignol, Sylvie ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2011
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    New insights into the pathogenesis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects.
    Demars, Julie ; Rossignol, Sylvie ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2011
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood.
    Michot, Caroline ; Hubert, Laurence ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood.
    Michot, Caroline ; Hubert, Laurence ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood.
    Michot, Caroline ; Hubert, Laurence ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
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    The clinical spectrum of missense mutations of the first aspartic acid of cbEGF-like domains in fibrillin-1 including a recessive family
    Hilhorst-Hofstee, Yvonne ; Rijlaarsdam, Marry Eb ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Functionality of Sequence Variants in the Genes Coding for the Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B in Individuals with Inherited Hypercholesterolemia
    Huijgen, Roeland ; Kindt, Iris ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Genetic classification and mutational spectrum of more than 600 patients with a Zellweger syndrome spectrum disorder
    Ebberink, Merel Sanne ; Mooyer, Petra ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2010
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification
    Revillion, Françoise ; Parsons, Michael T. ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification
    Revillion, Françoise ; Parsons, Michael T. ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2019
    academicJournal
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    Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification
    Revillion, Françoise ; Parsons, Michael T. ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2019
    academicJournal
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    Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification
    Revillion, Françoise ; Parsons, Michael T. ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes
    Ponard, Denise ; Gaboriaud, Christine ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
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    SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes
    Ponard, Denise ; Gaboriaud, Christine ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes
    Ponard, Denise ; Gaboriaud, Christine ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes
    Ponard, Denise ; Gaboriaud, Christine ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
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    SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes
    Ponard, Denise ; Gaboriaud, Christine ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2020
    Online academicJournal
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    Volltext
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    SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes
    Ponard, Denise ; Gaboriaud, Christine ; et al.
    In: ISSN: 1059-7794, 2020
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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