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    Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome
    Marbach, Felix ; Lipska-Zietkiewicz, Beata S. ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome
    Marbach, Felix ; Lipska-Zietkiewicz, Beata S. ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome
    Marbach, Felix ; Lipska-Zietkiewicz, Beata S. ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome
    Marbach, Felix ; Lipska-Zietkiewicz, Beata S. ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome
    Marbach, Felix ; Lipska-Zietkiewicz, Beata S. ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
    Assoum, Mirna ; Lines, Matthew ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation
    Lemattre, C. ; Thevenon, J. ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
    Assoum, Mirna ; Lines, Matthew ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance
    Lehalle, Daphne ; Altunoglu, Umut ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance
    Lehalle, Daphne ; Altunoglu, Umut ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
    Assoum, Mirna ; Lines, Matthew ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance
    Lehalle, Daphne ; Altunoglu, Umut ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation
    Lemattre, C. ; Thevenon, J. ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
    Assoum, Mirna ; Lines, Matthew ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
    Assoum, Mirna ; Lines, Matthew ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    Lehalle, Daphne ; Altunoglu, Umut ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance
    Lehalle, Daphne ; Altunoglu, Umut ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation
    Lemattre, C. ; Thevenon, J. ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis
    Lefebvre, Mathilde ; Beaufrere, Marie ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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    Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
    Assoum, Mirna ; Lines, Matthew ; et al.
    In: ISSN: 1552-4825, 2018
    academicJournal
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