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    Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome
    Suzuki-Muromoto, Sato ; Miyabayashi, Takuya ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 64 (2019), Heft 5, S. 499-504
    Online serialPeriodical
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome.
    Narumi, Yoko ; Aoki, Yoko ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 53 (2008-09-01), Heft 9, S. 834-841
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Further evidence of genetic heterogeneity in Costello syndrome: involvement of the KRAS gene.
    Bertola, Débora Romeo ; Pereira, Alexandre Costa ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 52 (2007-06-01), Heft 6, S. 521-526
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies.
    Komatsuzaki, Shoko ; Aoki, Yoko ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 55 (2010-12-01), Heft 12, S. 801-809
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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sm 576 - 768
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