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    Treatment and outcome of Taiwanese patients with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene mutations
    Chu, S.-Y. ; Wang, T. R. ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 24 (2002-03-28), Heft 8
    Online unknown
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    Advances in metabolome information retrieval: turning chemistry into biology. Part I: analytical chemistry of the metabolome.
    Tebani, A ; Afonso, C ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 41 (2018-05-01), Heft 3, S. 379-391
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Advances in metabolome information retrieval: turning chemistry into biology. Part II: biological information recovery.
    Tebani, A ; Afonso, C ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 41 (2018-05-01), Heft 3, S. 393-406
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency: clinical, biochemical and genetic features in French patients
    Brassier, Anaïs ; Therond, Patrice ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 38 (2015-01-20), S. 881-887
    Online unknown
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    Diagnostic approach to neurotransmitter monoamine disorders: experience from clinical, biochemical, and genetic profiles
    Alice, Kuster ; Jean-Baptiste, Arnoux ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 41 (2017-02-20), Heft 1
    Online unknown
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    Reduced CETP glycosylation and activity in patients with homozygous B4GALT1 mutations
    Johannes H.M. Levels ; Dallinga-Thie, Geesje M. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 43 (2019-12-29), S. 611-617
    Online unknown
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    Characterization and review of MTHFD1 deficiency: four new patients, cellular delineation and response to folic and folinic acid treatment
    Suormala, Terttu ; Andersson, B. A. ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 38 (2014-10-31), Heft 5
    Online unknown
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    Mutation spectrum of glycogen storage disease type Ia in Tunisia: implication for molecular diagnosis
    Barkaoui, E. ; Cherif, W. ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 30 (2007-07-19), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
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    Potential of fibrates in the treatment of fatty acid oxidation disorders: Revival of classical drugs?
    Bonnefont, Jean-Paul ; Schlemmer, D ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 29 (2005-10-18), S. 341-342
    Online unknown
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    Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects: a French pediatric study of 187 patients
    BARUTEAU, Julien ; SACHS, Philippe ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 36 (2013), Heft 5, S. 795-803
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects: a French pediatric study from 187 patients. Complementary data
    BARUTEAU, Julien ; SACHS, Philippe ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 37 (2014), Heft 1, S. 137-139
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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