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    197-P Transferrin IEF patterns and plasma aspartylglucosaminidase activity in CDG, galactosemia and fructosemia : Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    Moraitou, M. ; Mavridou, I. ; et al.
    In: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, Jg. 31 (2008), Heft SUPP/1, S. 50-50
    Online Konferenz
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Improvement of CDG-diagnosis in cases of borderline or new IEF-transferrin patterns : Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    Fang, J. ; Peters, V. ; et al.
    In: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, Jg. 24 (2001), Heft SUPPL 1, S. 111-111
    Online Konferenz
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Isoelectric focusing (IEF) transferrin glycoforms pattern as a method to detect galactosaemia and fructosaemia : Inborn errors of metabolism
    Pronicka, E. ; Sykut-Cegielsko, J. ; et al.
    In: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, Jg. 23 (2000), Heft SUPPL 1, S. 179-179
    Online Konferenz
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    219-P Improvement of CDG-diagnosis in cases of borderline or new IEF-transferrin patterns
    Fang, J. ; Peters, V. ; et al.
    In: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, Jg. 24 (2001), Heft SUPP, S. 111-111
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I.
    Guillard, Mailys ; Wada, Yoshinao ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 34 (2011-08-01), Heft 4, S. 901-906
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Improvement of CDG diagnosis by combined examination of several glycoproteins.
    Fang, J. ; Peters, V. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 27 (2004-09-01), Heft 5, S. 581-590
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A new case of CDG-x with stereotyped dystonic hand movements and optic atrophy.
    Prietsch, V. ; Peters, V. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 25 (2002-05-01), Heft 2, S. 126-130
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Transferrin protein variant mimicking carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome in trisomy 7 mosaicism
    KNOPF, C ; ROD, R ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 23 (2000), Heft 4, S. 399-403
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Carbohydrate-deficient transferrin values in neonatal and umbilical cord blood
    VAN PELT, J ; BAKKER, J. A ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 19 (1996), Heft 2, S. 253-256
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Secondary disorders of glycosylation in inborn errors of fructose metabolism.
    Quintana, E. ; Sturiale, L. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 32 (2009-12-02), S. 273-278
    Online academicJournal
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    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Secondary alteration of the transferrin isoelectric focusing pattern in a case of bacterial meningitis
    Quintana, E. ; Gala, S. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 30 (2007-04-01), Heft 2, S. 267-268
    Online academicJournal
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I
    Janssen, Alice ; Lambertus P. van den Heuvel ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 34 (2011-03-23), S. 901-906
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Improvement of CDG diagnosis by combined examination of several glycoproteins
    J, Fang ; V, Peters ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 27 (2004-09-01), S. 581-590
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    A new case of CDG-x with stereotyped dystonic hand movements and optic atrophy
    Jakobi, R. ; Hackler, Rolf ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 25 (2002-05-01), S. 126-130
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Carbohydrate-deficient transferrin values in neonatal and umbilical cord blood
    Spaapen, L. J. M. ; Velmans, M. H. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 19 (1996-03-01), S. 253-256
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Secondary alteration of the transferrin isoelectric focusing pattern in a case of bacterial meningitis
    Gala, S. ; Muñoz-Almagro, Carmen ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 30 (2006-12-05), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Transferrin protein variant mimicking carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome in trisomy 7 mosaicism
    Knopf, C. ; Mandel, H. ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 23 (2000-07-15), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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