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    An X chromosome-wide association analysis identifies variants in GPR174 as a risk factor for Graves’ disease
    Chu, Xun ; Shen, Min ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 50 (2013-07-01), Heft 7, S. 479-480
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    Exome sequencing identified a missense mutation of EPS8L3 in Marie Unna hereditary hypotrichosis
    Zhang, Xin ; Guo, Bi-Rong ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 49 (2012-12-01), Heft 12, S. 727-728
    Online academicJournal
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    A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants
    Sharma, Manu ; Ioannidis, John P A ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 49 (2012-11-01), Heft 11, S. 721-722
    Online academicJournal
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    Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1
    Slavotinek, Anne M ; Baranzini, Sergio E ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-06-01), Heft 6, S. 375-376
    Online academicJournal
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    Automated genomic sequence analysis of the three collagen VI genes: applications to Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy
    Lampe, A K ; Dunn, D M ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 42 (2005-02-01), Heft 2, S. 108-109
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    Submicroscopic deletions of the APC gene: a frequent cause of familial adenomatous polyposis that may be overlooked by conventional mutation scanning
    FLINTOFF, KIMBERLEY J ; SHERIDAN, EAMONN ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 38 (2001-02-01), Heft 2, S. 129-130
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    Proximal 10q trisomy: a new case with anal atresia
    LAM, F W F ; CHAN, W K ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 37 (2000-09-01), Heft 9, S. e24- (2S.)
    Online academicJournal
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    Detection of Y mosaicism in patients with Turner's syndrome
    Chu, C. E. ; Connor, J. M. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 32 (1995-07-01), Heft 7, S. 578-579
    Online academicJournal
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    Paediatric ovarian tumours and their associated cancer susceptibility syndromes
    Goudie, Catherine ; Witkowski, Leora ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2018), Heft 1, S. 1-2
    Online academicJournal
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    FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity
    Meerschaut, Ilse ; Rochefort, Daniel ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 54 (2017-09-01), Heft 9, S. 613-614
    Online academicJournal
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    Germline CDKN2A/P16INK4A mutations contribute to genetic determinism of sarcoma
    Jouenne, Fanélie ; Chauvot de Beauchene, Isaure ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 54 (2017-09-01), Heft 9, S. 607-608
    Online academicJournal
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    Mutations in the phosphatidylinositol glycan C (PIGC) gene are associated with epilepsy and intellectual disability
    Edvardson, Simon ; Murakami, Yoshiko ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 54 (2017-03-01), Heft 3, S. 196-197
    Online academicJournal
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    SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter–Tönz syndrome
    Schossig, Anna ; Bloch-Zupan, Agnès ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 54 (2017), Heft 1, S. 54-55
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    Deletions and de novo mutations of SOX11 are associated with a neurodevelopmental disorder with features of Coffin–Siris syndrome
    Hempel, Annmarie ; Pagnamenta, Alistair T ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016-03-01), Heft 3, S. 152-153
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    A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement
    Prasad, Megana K ; Geoffroy, Véronique ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016-02-01), Heft 2, S. 98-99
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    High-sensitivity sequencing reveals multi-organ somatic mosaicism causing DICER1 syndrome
    de Kock, Leanne ; Wang, Yu Chang ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016), Heft 1, S. 43-44
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    Charcot–Marie–Tooth diseases: an update and some new proposals for the classification
    Mathis, Stéphane ; Goizet, Cyril ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-10-01), Heft 10, S. 681-682
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    A germline mutation in PBRM1 predisposes to renal cell carcinoma
    Benusiglio, Patrick R ; Couvé, Sophie ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-06-01), Heft 6, S. 426-427
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    Disruption of CLPB is associated with congenital microcephaly, severe encephalopathy and 3-methylglutaconic aciduria
    Capo-Chichi, José-Mario ; Boissel, Sarah ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-05-01), Heft 5, S. 303-304
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    Mapping the functional landscape of frequent phenylalanine hydroxylase (PAH) genotypes promotes personalised medicine in phenylketonuria
    Danecka, Marta K ; Woidy, Mathias ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-03-01), Heft 3, S. 175-176
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