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    Multiplicity in polyp count and extracolonic manifestations in 40 Dutch patients with MYH associated polyposis coli (MAP)
    Nielsen, M ; Franken, P F ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 42 (2005-09-01), Heft 9, S. e54- (2S.)
    Online academicJournal
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    A new locus for autosomal dominant posterior polar cataract in Moroccan Jews maps to chromosome 14q22-23
    Pras, E ; Mahler, O ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 43 (2006-10-01), Heft 10, S. e50- (2S.)
    Online academicJournal
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    AUNX1, a novel locus responsible for X linked recessive auditory and peripheral neuropathy, maps to Xq23–27.3
    Wang, Q J ; Li, Q Z ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 43 (2006-07-01), Heft 7, S. e33- (2S.)
    Online academicJournal
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    A novel locus for autosomal dominant non-syndromic deafness (DFNA41) maps to chromosome 12q24-qter
    Blanton, S H ; Liang, C Y ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 39 (2002-08-01), Heft 8, S. 567-568
    Online academicJournal
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    A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter
    Tukel, T ; Uzumcu, A ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 42 (2005-05-01), Heft 5, S. 408-409
    Online academicJournal
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    Screening of calpain-3 autolytic activity in LGMD muscle: a functional map of CAPN3 gene mutations
    Fanin, M ; Nascimbeni, A C ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 44 (2007), Heft 1, S. 38-39
    Online academicJournal
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    A novel susceptibility locus for Hirschsprung’s disease maps to 4q31.3–q32.3
    Brooks, A S ; Leegwater, P A ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 43 (2006-07-01), Heft 7, S. e35- (2S.)
    Online academicJournal
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    A new locus for autosomal dominant intracranial aneurysm, ANIB4, maps to chromosome 5p15.2-14.3
    Verlaan, D J ; Dubé, M-P ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 43 (2006-06-01), Heft 6, S. e31- (2S.)
    Online academicJournal
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    Novel locus for X linked recessive high myopia maps to Xq23–q25 but outside MYP1
    Zhang, Q ; Guo, X ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 43 (2006-05-01), Heft 5, S. e20- (2S.)
    Online academicJournal
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    A novel locus for autosomal dominant non-syndromic deafness, DFNA53, maps to chromosome 14q11.2-q12
    Yan, D ; Ke, X ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 43 (2006-02-01), Heft 2, S. 170-171
    Online academicJournal
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    A new locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT3) maps to chromosome 5
    Cole, S G ; Begbie, M E ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 42 (2005-07-01), Heft 7, S. 577-578
    Online academicJournal
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    A new locus for autosomal recessive complicated hereditary spastic paraplegia (SPG26) maps to chromosome 12p11.1–12q14
    Wilkinson, P A ; Simpson, M A ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 42 (2005), Heft 1, S. 80-81
    Online academicJournal
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    A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36
    Dundar, Munis ; Gordon, Tilda M ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 38 (2001-05-01), Heft 5, S. 304-305
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    A new locus for a childhood onset, slowly progressive autosomal recessive spinocerebellar ataxia maps to chromosome 11p15
    Breedveld, G J ; van Wetten, B ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 41 (2004-11-01), Heft 11, S. 858-859
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    A gene responsible for autosomal dominant auditory neuropathy (AUNA1) maps to 13q14–21
    Kim, T B ; Isaacson, B ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 41 (2004-11-01), Heft 11, S. 872-873
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    A novel locus for autosomal recessive form of hypotrichosis maps to chromosome 3q26.33–q27.3
    Aslam, M ; Chahrour, M H ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 41 (2004-11-01), Heft 11, S. 849-850
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    A new phenotype of recessively inherited foveal hypoplasia and anterior segment dysgenesis maps to a locus on chromosome 16q23.2–24.2.
    Pal, B ; Mohamed, M D ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 41 (2004-10-01), Heft 10, S. 772-773
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    Mild Wolf-Hirschhorn syndrome: micro-array CGH analysis of atypical 4p16.3 deletions enables refinement of the genotype-phenotype map
    Van Buggenhout, G ; Melotte, C ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 41 (2004-09-01), Heft 9, S. 691-692
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    A novel neurodegenerative disease characterised by posterior column ataxia and pyramidal tract involvement maps to chromosome 8p12–8q12.1
    Valdmanis, P N ; Simões Lopes, A A ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 41 (2004-08-01), Heft 8, S. 634-635
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    A fifth locus for otosclerosis, OTSC5, maps to chromosome 3q22–24
    Van Den Bogaert, K ; De Leenheer, E M R ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 41 (2004-06-01), Heft 6, S. 450-451
    Online academicJournal
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