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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes.
    Roosing, Susanne ; Romani, Marta ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016-09-01), Heft 9, S. 608-615
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome.
    Slaats, Gisela G. ; Isabella, Christine R. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016), Heft 1, S. 62-72
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Hypomorphic mutations in meckelin (MKS3/TMEM67) cause nephronophthisis with liver fibrosis (NPHP11).
    Otto, A. ; Tory, K. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 46 (2009-10-01), Heft 10, S. 663-670
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Meckel syndrome.
    Salonen, R ; Paavola, P
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 35 (1998-06-01), Heft 6, S. 497-501
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Genetic heterogeneity of Meckel syndrome.
    Roume, J ; Ma, H W ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 34 (1997-12-01), Heft 12, S. 1003-1006
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Mutations in TMEM231 cause Meckel—Gruber syndrome.
    Shaheen, Ranad ; Ansari, Shinu ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 50 (2013-03-01), Heft 3, S. 160-162
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Hypomorphic mutations in meckelin (MKS3/ TMEM67) cause nephronophthisis with liver fibrosis (NPHP11)
    OTTO, E. A ; TORY, K ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 46 (2009), Heft 10, S. 663-670
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy.
    Otto, Edgar A. ; Ramaswami, Gokul ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-02-01), Heft 2, S. 105-116
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Molecular pathology and genetics of congenital hepatorenal fibrocystic syndromes.
    Johnson, C.A. ; Gissen, P. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 40 (2003-05-01), Heft 5, S. 311-319
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Mutations in cep120 cause joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes
    Al-Gazali, Lihadh ; Mark, Paul R. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016-09-01), Heft 9, S. 608-615
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Hypomorphic mutations in meckelin (MKS3/TMEM67) cause nephronophthisis with liver fibrosis (NPHP11)
    Nürnberg, Peter ; Nürnberg, Gudrun ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 46 (2009-06-08), S. 663-670
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    serialPeriodical
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Meckel syndrome
    Salonen, R ; Paavola, P
    In: Journal of medical genetics, Jg. 35 (1998-06-27), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Genetic heterogeneity of Meckel syndrome
    Ma, H. W. ; Roume, J. ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 34 (1998-01-16), Heft 12
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome
    Slaats, Gisela G ; Isabella, Christine R ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2015), Heft 1, S. 62
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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