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    Estimate of genetic variants using <scp>CNV‐Seq</scp> for fetuses with oligohydramnios or polyhydramnios
    Shi, Panlai ; Hou, Yaqin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2022-11-18)
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    High‐level gonosomal mosaicism for a pathogenic non‐coding <scp>CNV</scp> deletion of the lung‐specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with <scp>ACDMPV</scp>
    Esra Yıldız Bölükbaşı ; Karolak, Justyna A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-09-20)
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    Analysis of CNVs of CFTR gene in Chinese Han population with CBAVD
    Wang, Binbin ; Ma, Chengquan ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11
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    The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy
    Rudolf, Gorazd ; Tul, Nataša ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-04-01), Heft 6
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    Influence of validating the parental origin on the clinical interpretation of fetal copy number variations in 141 core family cases
    Shi, Panlai ; Wang, Conghui ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-09-01)
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    Novel mutation identification and copy number variant detection via exome sequencing in congenital muscular dystrophy
    Pittman, Alan ; Ehsan Ghayoor Karimiani ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-09-01), Heft 11
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    Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array‐based detection rate
    Redaelli, Serena ; Montaldi, Annamaria ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2019-12-18)
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    Noninvasive prenatal testing for fetal subchromosomal copy number variations and chromosomal aneuploidy by low‐pass whole‐genome sequencing
    Chen, Ying ; Chen, Chong-Jian ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-06-01), Heft 6
    Online unknown
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    Pilot study of a novel multi‐functional noninvasive prenatal test on fetus aneuploidy, copy number variation, and single‐gene disorder screening
    Du, Yang ; Hong, Yan ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-02-01), Heft 4
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    Identification of a novel large deletion and other copy number variations in the CFTR gene in patients with Cystic Fibrosis from a multiethnic population
    Pedro Hernan Cabello ; Gabriella de Medeiros Abreu ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-06-14)
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    Increased rate of sporadic and recurrent rare genic copy number variants in <scp>P</scp> arkinson's disease among <scp>A</scp> shkenazi <scp>J</scp> ews
    Louis, Elan D. ; Mejia-Santana, Helen ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 1 (2013-06-07), S. 142-154
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    Yield of array‐ <scp>CGH</scp> analysis in Tunisian children with autism spectrum disorder
    Chehbani, Fethia ; Tomaiuolo, Pasquale ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-06-27)
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    Interpretation challenge of small copy number variations in the imprinting regions
    Ning, Yi ; Czekalski, Megan ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-04-28)
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    CHL1 deletion is associated with cognitive and language disabilities – Case report and review of literature
    Mohammed Anwar Iqbal ; Tsuboyama, Melissa
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 9 (2021-05-31)
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    REDBot: Natural language process methods for clinical copy number variation reporting in prenatal and products of conception diagnosis
    Liang, Desheng ; Liang, Qiaowei ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11
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    Whole genome sequencing identifies a duplicated region encompassing Xq13.2q13.3 in a large Iranian family with intellectual disability
    Ropers, Hans-Hilger ; Mehvari, Sepideh ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-10-01), Heft 10
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    A 17q24.3 duplication identified in a large Chinese family with brachydactyly‐anonychia
    Zhang, Xueguang ; Liu, Mohan ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-09-01), Heft 9
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    Expanding the phenotype ofSTRA6‐related disorder to include left ventricular non‐compaction
    Han, Lu ; Sun, Hairui ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-06-29)
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    Intellectual disability in two Chinese sisters caused by a 3p26.3p25.3 microdeletion and a 14q32.13q32.33 microduplication inherited from the mother with 46, XX, t (3, 14) (p25; q32)
    Guo, Hui ; Chen, Yuanyuan ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-06-01), Heft 8
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    A novel prognostic model based on multi‐omics features predicts the prognosis of colon cancer patients
    Cui, Can ; Jin, Wei ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-05-12)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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