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    Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI)
    Tringham, Maaria ; Kurko, Johanna ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 105 (2012-03-01), Heft 3, S. 408-415
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Lysinuric protein intolerance (LPI): A multi organ disease by far more complex than a classic urea cycle disorder
    Ogier de Baulny, Hélène ; Schiff, Manuel ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 106 (2012-05-01), Heft 1, S. 12-17
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The diagnostic challenge of mild citrulline elevation at newborn screening.
    Siri, Barbara ; Olivieri, Giorgia ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 135 (2022-04-01), Heft 4, S. 327-332
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Impaired phagocytosis in macrophages from patients affected by lysinuric protein intolerance
    Barilli, Amelia ; Rotoli, Bianca Maria ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 105 (2012-04-01), Heft 4, S. 585-589
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Two alternative promoters regulate the expression of lysinuric protein intolerance gene SLC7A7
    Puomila, Kirsi ; Simell, Olli ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 90 (2007-03-01), Heft 3, S. 298-306
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Lysinuric protein intolerance: mechanisms of pathophysiology
    Palacín, Manuel ; Bertran, Joan ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 81 (2004-04-02), S. 27-37
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Hypocarnitinemia in lysinuric protein intolerance
    Korman, Stanley H. ; Raas-Rothschild, Annick ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 76 (2002-05-01), Heft 1, S. 81-83
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Breast milk and gene delivery: Is lysinuric protein intolerance an exemplar?
    Boyd, C.A.R. ; Shennan, D.B.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 101 (2010-10-01), Heft 2/3, S. 296-296
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
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