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    Prospective diagnosis of MT-ATP6-related mitochondrial disease by newborn screening.
    Peretz, Ryan H. ; Ah Mew, Nicholas ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 134 (2021-09-01), Heft 1/2, S. 37-42
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Propionyl-CoA carboxylase – A review.
    Wongkittichote, Parith ; Ah Mew, Nicholas ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 122 (2017-12-01), Heft 4, S. 145-152
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    CURATION OF SEQUENCE VARIANTS IN UREA CYCLE GENES.
    Simpson, Kara ; Mew, Nicholas Ah. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 138 (2023-03-01), Heft 3, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Effects of a single dose of N-carbamylglutamate on the rate of ureagenesis
    Mew, Nicholas Ah ; Payan, Irma ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 98 (2009-12-01), Heft 4, S. 325-330
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Precision medicine in rare disease: Mechanisms of disparate effects of N-carbamyl-l-glutamate on mutant CPS1 enzymes.
    Shi, Dashuang ; Zhao, Gengxiang ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 120 (2017-03-01), Heft 3, S. 198-206
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    N-acetylglutamate synthase: structure, function and defects
    Caldovic, Ljubica ; Ah Mew, Nicholas ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 100 (2010-05-02), S. S13
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Measuring in vivo ureagenesis with stable isotopes
    Yudkoff, Marc ; Ah Mew, Nicholas ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 100 (2010-05-02), S. S37
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Corrigendum to “Effects of a single dose of N-carbamylglutamate on the rate of ureagenesis” [Mol. Genet. Metab. 98 (2009) 325–330]
    Mew, Nicholas Ah ; Payan, Irma ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 99 (2010-04-01), Heft 4, S. 440-440
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A ten-year retrospective analysis of urea cycle disorder diagnosis, one center's experience.
    MacLeod, Erin ; Failla, Allison ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 141 (2024-04-01), Heft 4, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Assessing the functional impact of ASL missense variants using high throughput yeast assays.
    Tang, Michelle ; Cromie, Gareth ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 141 (2024-04-01), Heft 4, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Thiamine responsive MSUD due to splice altering variants: Confounding the genotype phenotype correlation.
    Billington, Charles ; MacLeod, Erin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 141 (2024-04-01), Heft 4, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    A pandemic will not stop metabolic innovation.
    MacLeod, Erin ; Starin, Danielle ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 130 (2020-08-01), Heft 4, S. 225-226
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Glycerol phenylbutyrate efficacy and safety from an open label study in pediatric patients under 2 months of age with urea cycle disorders.
    Longo, Nicola ; Diaz, George A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 132 (2021), Heft 1, S. 19-26
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    BIOMARKERS FOR BIOCHEMICAL, PATHOPHYSIOLOGICAL, AND NEUROLOGICAL EFFECTS OF HIGH AMMONIA ON THE BRAIN.
    Caldovic, Ljubica ; Li, Tina ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 138 (2023-03-01), Heft 3, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Short-term follow-up systems for positive newborn screens in the Washington Metropolitan Area and the United States.
    Viall, Sarah ; Jain, Sneha ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 116 (2015-12-01), Heft 4, S. 226-230
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    “Mild” hyperphenylalaninemia? A case series of seven treated patients following newborn screening.
    Viall, Sarah ; Ayyub, Omar ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 122 (2017-12-01), Heft 4, S. 153-155
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia
    Sutton, V. Reid ; Chapman, Kimberly A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 1, S. 26-33
    academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Acute management of propionic acidemia
    Chapman, Kimberly A. ; Gropman, Andrea ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 1, S. 16-25
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Neurologic considerations in propionic acidemia
    Schreiber, John ; Chapman, Kimberly A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 1, S. 10-15
    academicJournal
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Natural history of propionic acidemia
    Pena, Loren ; Franks, Jill ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 1, S. 5-9
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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