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    PREVALENCE OF VARIANTS AND GENOTYPES IN PATIENTS WITH L-AROMATIC AMINO ACID DECARBOXYLASE (AADC) DEFICIENCY
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-03-01), S. 107421-107421
    Online unknown
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    CK-MM as a second-tier test for Pompe disease newborn screening
    An-Ju, Lee ; Chen, Pin-Wen ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-02-01), S. 107002-107002
    Online unknown
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    Immune modulation therapy for enzyme replacement therapy-treated Pompe disease patients
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-02-01), S. 107051-107051
    Online unknown
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    Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022-01-11), Heft 4
    Online unknown
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    Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma
    M. Judith Peterschmitt ; Ramaswami, Uma ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 133 (2021-02-10), Heft 4
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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Lukacs, Zoltan ; Schuchman, Edward H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. 98-105
    Online unknown
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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Benke, Paul J. ; Simon, Mariella ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), S. 53-63
    Online unknown
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    Genetic epidemiological study doesn't support GLA IVS4 + 919G > A variant is a significant mutation in Fabry disease
    Chen, Yuan-Tsong ; Fuu Jen Tsai ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 121 (2017-05-01), S. 22-27
    Online unknown
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    Newborn screening for Morquio syndrome: Results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Yeh, Hui-Ying ; Lee, An-Ru ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S40- (2S.)
    Online unknown
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    Cardiac structure and function and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI
    Pao Chin Chiu ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 117 (2016-04-01), S. 431-437
    Online unknown
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    Long-term clinical outcomes of patients treated with elosulfase alfa: Five-year real-world results from the Morquio A Registry Study (MARS)
    Burton, Barbara K. ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S112
    Online unknown
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    Long-term treatment with elosulfase alfa has an acceptable safety profile for patients with Morquio syndrome type A: Real-world results from the Morquio A Registry Study (MARS)
    Lock Hock Ngu ; Burton, Barbara K. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S36
    Online unknown
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    Current diagnosis and management of mucopolysaccharidosis VI in the Asia-Pacific region
    Hui, Joannie ; Ngu, Lock-Hock ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 107 (2012-09-01), S. 136-144
    Online unknown
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    Rapid progressive course of later-onset Pompe disease in Chinese patients
    Shun Sheng Chen ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 104 (2011-11-01), S. 284-288
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    The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives
    Reuser, Arnold J. J. ; Mühl, Adolf ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 104 (2011), Heft 1-2, S. 144-148
    Online unknown
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    Elevation of urinary globotriaosylceramide (GL3) in infants with Fabry disease
    Olivova, Petra ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 102 (2011), S. 57-60
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    Differences in the predominance of lysosomal and autophagic pathologies between infants and adults with Pompe disease: implications for therapy
    Chien, Yin-Hsiu ; Plotz, Paul H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 101 (2010-12-01), S. 324-331
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    Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program
    Pomponio, Robert J. ; Keutzer, Joan ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 99 (2010-04-01), S. 379-383
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    Newborn screening for Gaucher disease and MPS I disease: A single center experience in Taiwan
    Hwu, Wuh-Liang ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 123 (2018-02-01), S. S31
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    Multiplex UPLC-MS/MS assay of 8 lysosomal disorders in newborn screening
    Hwu, Wuh-Liang ; Shiu, Yu-Rou ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 123 (2018-02-01), S. S31
    Online unknown
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