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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 139 (2023-07-01), Heft 3
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Streamlined determination of 3-O-methyldopa in dried blood spots: Prospective screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency
    Chen, Pin-Wen ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022), Heft 4, S. 330-336
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Simon, Mariella T ; Eftekharian, Shaya S ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    PREVALENCE OF DDC VARIANTS AND GENOTYPES IN PATIENTS WITH L-AROMATIC AMINO ACID DECARBOXYLASE (AADC) DEFICIENCY
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 138 (2023), Heft 3
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    CK-MM as a second-tier test for Pompe disease newborn screening
    An-Ju, Lee ; Chen, Pin-Wen ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 138 (2023), Heft 2
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Immune modulation therapy for enzyme replacement therapy-treated Pompe disease patients
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 138 (2023), Heft 2
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Wasserstein, Melissa ; Dionisi-Vici, Carlo ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 126 (2019), Heft 2, S. 98-105
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Genetic epidemiological study doesn't support GLA IVS4+919G>A variant is a significant mutation in Fabry disease
    Chiang, Hung-Lun ; Wang, Nana Hsiang-Hua ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 121 (2017), Heft 1, S. 22-27
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
    Himmelreich, N ; Bertoldi, M ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 139 (2023-08-01), Heft 4, S. 107647
    unknown
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    3-O-methyldopa levels in newborns: Result of newborn screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency
    Chien, Y. H. ; Chen, P. W. ; et al.
    In: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, Jg. 118 (2016), Heft 4, S. 259-263
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    PREVALENCE OF VARIANTS AND GENOTYPES IN PATIENTS WITH L-AROMATIC AMINO ACID DECARBOXYLASE (AADC) DEFICIENCY
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-03-01), S. 107421-107421
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    CK-MM as a second-tier test for Pompe disease newborn screening
    An-Ju, Lee ; Chen, Pin-Wen ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-02-01), S. 107002-107002
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Immune modulation therapy for enzyme replacement therapy-treated Pompe disease patients
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-02-01), S. 107051-107051
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022-01-11), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Newborn screening for Morquio syndrome: Results from the 8-plex assay for 70, 000 newborns
    Chien, Yin-Hsiu ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 129 (2020), Heft 2, S. S40- (2S.)
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Natural history of Niemann-Pick disease type C in a multicentre observational retrospective cohort study
    Wraith, J.E. ; Guffon, N. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 98 (2009-11-01), Heft 3, S. 250-254
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Late onset of symptoms in an atypical patient with the cblJ inborn error of vitamin B12 metabolism: Diagnosis and novel mutation revealed by exome sequencing
    Kim, J. C. ; Lee, N. C. ; et al.
    In: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, Jg. 107 (2012), Heft 4, S. 664-668
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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sm 576 - 768
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