Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
23 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Schlagwort

Sprache

23 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Identifying CNVs in 15q11q13 and 16p11.2 of Patients with Seizures Increases the Rates of Detecting Pathogenic Changes
    Rejane A.C. Monteiro ; Mariana Lacerda de Freitas ; et al.
    In: Molecular syndromology, Jg. 7 (2016-08-08), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    22q11 Copy Number Variations in a Brazilian Cohort of Children with Congenital Heart Disorders
    Floriani, Maiara A. ; Santos, Andressa S. ; et al.
    In: Molecular Syndromology, Jg. 14 (2022-07-04), S. 1-10
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Clinical Implications of Chromosome 16 Copy Number Variation
    Emine Ikbal Atli ; Yalcintepe, Sinem ; et al.
    In: Molecular Syndromology, Jg. 13 (2021-12-15), S. 184-192
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    An 88.8-kb Novel Deletion of 19q13.2 Encompassing the ATP1A3Gene Detected by Array CGH in a Patient with Delayed Psychomotor Development, Generalized Hypotonia and Macrocephaly
    Jorge Francés Ferre ; Francisco F García-Prieto ; et al.
    In: Molecular Syndromology, Jg. 12 (2021), S. 234-239
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    The Role of Copy Number Variations and FHIT Gene on Phenotypic Characteristics of Cases Diagnosed with Autism Spectrum Disorder
    Gül Ünsel Bolat ; Bolat, Hilmi
    In: Molecular Syndromology, Jg. 12 (2020-12-16), S. 12-19
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Application of Chromosome Microarray Analysis in the Investigation of Developmental Disabilities and Congenital Anomalies: Single Center Experience and Review of NRXN3 and NEDD4L Deletions
    Alper Han Cebi ; Altıner, Şule
    In: Molecular Syndromology, Jg. 11 (2020), S. 197-206
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Structural Genome Variations Related to Craniosynostosis
    Poot, Martin
    In: Molecular Syndromology, Jg. 10 (2018-07-07), S. 24-39
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Genetic Counselling Pitfall: Co-Occurrence of an 11.8-Mb Xp22 Duplication and an Xp21.2 Duplication Disrupting IL1RAPL1
    Edery, Patrick ; Touraine, Renaud ; et al.
    In: Molecular Syndromology, Jg. 8 (2017), S. 325-330
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Unexplained Intellectual Disability/Developmental Delay without Epilepsy
    Hamide Betul Gerik-Celebi ; Aydin, Hilal ; et al.
    In: Molecular Syndromology, 2023-03-14, S. 1-11
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Identification of a Novel IQCE Large Deletion through Copy Number Variant Analysis from Whole-Exome Sequencing Data of a Patient with Postaxial Polydactyly Type A7
    Tilemis, Faidon-Nikolaos ; Marinakis, Nikolaos M. ; et al.
    In: Molecular Syndromology, 2023-01-13, S. 1-6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Common Somatic Alterations Identified in Maffucci Syndrome by Molecular Karyotyping
    Docquier, Pierre-Louis ; Dompmartin, Anne ; et al.
    In: Molecular Syndromology, Jg. 5 (2014), S. 259-267
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    VACTERL Association Etiology: The Impact of de novo and Rare Copy Number Variations
    R.M. van der Helm ; IJsselstijn, Hanneke ; et al.
    In: Molecular Syndromology, Jg. 4 (2012-12-01), S. 20-26
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Language Impairment Resulting from a de novo Deletion of 7q32.1q33
    Espejo-Portero, Isabel ; Maria Salud Jimenez-Romero ; et al.
    In: Molecular syndromology, Jg. 7 (2016-06-20), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    To NIPT or Not to NIPT
    Poot, Martin
    In: Molecular syndromology, Jg. 6 (2015-07-01), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Prenatal Silver-Russell Syndrome in a Chinese Family Identified by Non-Invasive Prenatal Testing
    Zhang, Yong-Ling ; Jing, Xiang-Yi ; et al.
    In: Molecular Syndromology, 2022-02-04, S. 1-5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Delving into the Genetic Causes of Language Impairment in a Case of Partial Deletion of NRXN1
    Benítez-Burraco, Antonio ; M. Salud Jiménez-Romero ; et al.
    In: Molecular Syndromology, Jg. 13 (2022), S. 496-510
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    A candidate gene association study further corroborates involvement of contactin genes in autism
    Poot, Martin
    In: Molecular syndromology, Jg. 5 (2014-01-14), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Double, Double Toil and Trouble
    Poot, Martin
    In: Molecular Syndromology, Jg. 6 (2015), S. 106-107
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    First Report of a de novo 10q23.31q23.33 Microdeletion: Obesity, Intellectual Disability and Microcephaly
    Cayir, Atilla ; Kurnaz, Erdal ; et al.
    In: Molecular Syndromology, Jg. 12 (2021), S. 258-262
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Differences in Copy Number Variation between Discordant Monozygotic Twins as a Model for Exploring Chromosomal Mosaicism in Congenital Heart Defects
    Breckpot, Jeroen ; Devriendt, Koenraad ; et al.
    In: Molecular syndromology, Jg. 2 (2011-11-14), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -