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    Linkage analysis and whole exome sequencing reveals AHNAK2 as a novel genetic cause for autosomal recessive CMT in a Malaysian family
    Tey, Shelisa ; Shahrizaila, Nortina ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 20 (2019), Heft 3, S. 117-127
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    X-linked CMT: genes and gene loci in an Australian cohort
    Brewer, Megan Hwa ; Chaudhry, Rabia ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 11 (2010-05-01), Heft 2, S. 267-269
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Linkage analysis and whole exome sequencing reveals AHNAK2 as a novel genetic cause for autosomal recessive CMT in a Malaysian family
    Tey, Shelisa ; Kennerson, Marina L. ; et al.
    In: Neurogenetics, 2019
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    serialPeriodical
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    The first biallelic missense mutation in the FXN gene in a consanguineous Turkish family with Charcot-Marie-Tooth-like phenotype
    Candayan, Ayşe ; Yunisova, Gulshan ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 21 (2020), Heft 1, S. 73-78
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25
    Leal, Alejandro ; Bogantes-Ledezma, Sixto ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 19 (2018-12-01), Heft 4, S. 215-225
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    X-linked CMT: genes and gene loci in an Australian cohort
    Brewer, Megan H. ; Kowalski, Bartosz ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 11 (2009-12-07), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    The polynucleotide kinase 3′-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25
    Reis, André ; Berghoff, Martin ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 19 (2018-07-24), S. 215-225
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    serialPeriodical
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    Analysis of dynein intermediate chains, light intermediate chains and light chains in a cohort of hereditary peripheral neuropathies
    Tey, Shelisa ; Ahmad-Annuar, Azlina ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 15 (2014-10-01), Heft 4, S. 229-235
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models
    Leal, Alejandro ; Huehne, Kathrin ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 10 (2009-10-01), Heft 4, S. 275-287
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Rare PMP22 variants in mild to severe neuropathy uncorrelated to plasma GDF15 or neurofilament light.
    Palu, Edouard ; Järvilehto, Julius ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 24 (2023-10-01), Heft 4, S. 291-301
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Functional, histopathologic and natural history study of neuropathy associated with EGR2 mutations
    Szigeti, Kinga ; Wiszniewski, Wojciech ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 8 (2007-11-01), Heft 4, S. 257-262
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Identification of Alu elements mediating a partial PMP22 deletion
    Matejas, Verena ; Huehne, Kathrin ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 7 (2006-05-01), Heft 2, S. 119-126
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Investigation of RFC1 tandem nucleotide repeat locus in diverse neurodegenerative outcomes in an Indian cohort.
    Tyagi, Nishu ; Uppili, Bharathram ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 25 (2024), Heft 1, S. 13-25
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach.
    Zimoń, Magdalena ; Battaloğlu, Esra ; et al.
    In: Neurogenetics, 2014
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
    Karakaya, Taner ; Turkyilmaz, Ayberk ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 23 (2022-07-01), Heft 3, S. 213-221
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Expanding the phenotypic spectrum of Dejerine-Sottas syndrome caused by the trembler mutation.
    Jaffry, Mustafa ; Bouchachi, Soumya ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 23 (2022-10-01), Heft 4, S. 275-277
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Revisiting the pathogenic mechanism of the GJB1 5' UTR c.-103C > T mutation causing CMTX1.
    Grosz, Bianca R. ; Svaren, John ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 22 (2021-07-01), Heft 3, S. 149-160
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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sm 576 - 768
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lg 992 - 1200
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