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    Unique clinical and electrophysiological features in the peripheral nerve system in patients with sialidosis – a case series study
    Hsueh, Sung-Ju ; Lin, Chin-Hsien ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-05-01), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    A position statement on the post gene-therapy rehabilitation of aromatic I-amino acid decarboxylase deficiency patients
    Lee, Hui-Min ; Mercimek-Andrews, Saadet ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024), Heft 1, S. 1-16
    Online academicJournal
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    A position statement on the post gene-therapy rehabilitation of aromatic I-amino acid decarboxylase deficiency patients
    Lee, Hui-Min ; Mercimek-Andrews, Saadet ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-01-18), Heft 1
    Online academicJournal
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    Late-onset symptomatic hyperprolactinemia in 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
    Hsu, Rai-Hseng ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan
    Lu, Wen-Li ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Unique clinical and electrophysiological features in the peripheral nerve system in patients with sialidosis - a case series study.
    Hsueh, Sung-Ju ; Lin, Chin-Hsien ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-05-24), Heft 1
    Online academicJournal
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    Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan
    Lu, Wen-Li ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-09-01), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985–2019)
    Lin, Hsiang-Yu ; Lee, Chung-Lin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-11-01), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-01), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia – the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Chu, Tzu-Hung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-10
    Online serialPeriodical
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    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hsu, Rai-Hseng ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-6
    Online serialPeriodical
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia – the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Chu, Tzu-Hung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hsu, Rai-Hseng ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985–2019)
    Lin, Hsiang-Yu ; Lee, Chung-Lin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-11-07), Heft 1
    Online academicJournal
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    Clinical characteristics and surgical history of Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS)
    Lin, Hsiang-Yu ; Chuang, Chih-Kuang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-06-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Clinical characteristics and surgical history of Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS)
    Lin, Hsiang-Yu ; Chuang, Chih-Kuang ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 13 (2018), Heft 1, S. 1-10
    Online serialPeriodical
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    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-03), Heft 1
    Online academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70, 000 newborns
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020), Heft 1
    Online serialPeriodical
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    Mudd's disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes
    Chien, Yin-Hsiu ; Abdenur, Jose E. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 10 (2015)
    Online unknown
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia – the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Huey Jane Ho ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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