Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
197 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Sprache

Geographischer Bezug

197 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Mapping the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) patient and caregiver journey using a patient-centered approach
    Rodríguez-Laguna, Lara ; Davis, Kristen ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Development of the Fabry Disease Patient-Reported Outcome (FD-PRO): a new instrument to measure the symptoms and impacts of Fabry Disease
    Hamed, Alaa ; DasMahapatra, Pronabesh ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Recapitulation of pro-inflammatory signature of monocytes with ACVR1A mutation using FOP patient-derived iPSCs
    Maekawa, Hirotsugu ; Jin, Yonghui ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Development of the Myasthenia Gravis (MG) Symptoms PRO: a case study of a patient-centred outcome measure in rare disease
    Cleanthous, Sophie ; Mork, Ann-Christin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Assessing disease experience across the life span for individuals with osteogenesis imperfecta: challenges and opportunities for patient-reported outcomes (PROs) measurement: a pilot study
    Tosi, Laura L. ; Floor, Marianne K. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-01-29), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Quality of life outcomes in two phase 3 trials of setmelanotide in patients with obesity due to LEPR or POMC deficiency.
    Kühnen, P ; Wabitsch, M ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 17 (2022-02-05), Heft 1, S. 38
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    A global neuronopathic gaucher disease registry (GARDIAN): a patient-led initiative
    Collin-Histed, Tanya ; Stoodley, Madeline ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) - diagnosis, staging and management
    Wang, Huaijie ; Xie, Chong ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Key patient-reported outcomes in children and adolescents with intoxication-type inborn errors of metabolism: an international Delphi-based consensus
    Bösch, Florin ; Zeltner, Nina A. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Clinical experience with the AKT1 inhibitor miransertib in two children with PIK3CA-related overgrowth syndrome
    Forde, Karina ; Resta, Nicoletta ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Qualitative interviews to improve patient-reported outcome measures in late-onset Pompe disease: the patient perspective
    Hamed, Alaa ; An Haack, Kristina ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Perturbation of specific pro-mineralizing signalling pathways in human and murine pseudoxanthoma elasticum.
    Hosen, Mohammad J. ; Coucke, Paul J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014-05-01), Heft 1, S. 1-41
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations
    Canaud, Guillaume ; Hammill, Adrienne M. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Corticospinal tract damage in HHH syndrome: a metabolic cause of hereditary spastic paraplegia
    Olivieri, Giorgia ; Pro, Stefano ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-08-23), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Patient-reported outcomes in Gaucher's disease: a systematic review.
    Feng, Junchao ; Gao, Zhongchun ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-08-25), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Landscape analysis of available European data sources amenable for machine learning and recommendations on usability for rare diseases screening.
    Raycheva, Ralitsa ; Kostadinov, Kostadin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-04-06), Heft 1, S. 1-18
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Abnormal biochemical indicators of neonatal inherited metabolic disease in carriers.
    Guo, Fang ; Zhou, Lingna ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-04-04), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Investigating significant health trends in growth hormone treatments registry: rationale, aims and design of a nationwide prospective registry (study protocol)
    Schnabel, Dirk ; Kreitschmann-Andermahr, Ilonka ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-05-10), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Immunological consequences of compromised ocular immune privilege accelerate retinal degeneration in retinitis pigmentosa.
    Mohan, K. Varsha ; Mishra, Alaknanda ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-10-17), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    The symptom experience of hereditary angioedema (HAE) patients beyond HAE attacks: literature review and clinician interviews.
    Jean-Baptiste, Milenka ; Itzler, Robbin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-06-16), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -