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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Lee, An-Ru ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-03)
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    Primary lymphedema French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins)
    Vignes, Stéphane ; Albuisson, Juliette ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021), Heft 1, S. 1-12
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    Childhood Langerhans cell histiocytosis with severe lung involvement: a nationwide cohort study
    Epaud, Ralph ; Sileo, Chiara ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-09-01), Heft 1, S. 1-11
    Online unknown
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    Pilot experience of multidisciplinary team discussion dedicated to inherited pulmonary fibrosis
    Epaud, Ralph ; Amselem, Serge ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-12-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Improving early diagnosis of rare diseases using Natural Language Processing in unstructured medical records: an illustration from Dravet syndrome
    Kuchenbuch, Mathieu ; Neuraz, Antoine ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-07-01)
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    Paradoxical low severity of COVID-19 in Prader-Willi syndrome: data from a French survey on 647 patients
    Diene, Gwenaelle ; Merrien, Christine ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2021-05-07), Heft 1
    Online unknown
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    Effects of the COVID-19 pandemic and lockdown on the mental and physical health of adults with Prader-Willi syndrome
    Clément, Karine ; Tauber, Maithé ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-05-01)
    Online unknown
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    French recommendations for the management of systemic necrotizing vasculitides (polyarteritis nodosa and ANCA-associated vasculitides)
    Terrier, Benjamin ; Darbon, Raphaël ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020-12-29), Heft Suppl 2
    Online unknown
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    Recommendations for patient screening in ultra-rare inherited metabolic diseases: what have we learned from Niemann-Pick disease type C?
    Hendriksz, Christian J. ; Nadjar, Yann ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-14
    Online unknown
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    Oral health related quality of life of children and adolescents affected by rare orofacial diseases: a questionnaire-based cohort study
    Friedlander, Lisa ; Boizeau, Priscilla ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-06-04)
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    Causes of death in Prader-Willi syndrome: lessons from 11 years' experience of a national reference center
    Ehlinger, Virginie ; Diene, Gwenaelle ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 14 (2019-04-29), Heft 1
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    Epidermal necrolysis French national diagnosis and care protocol (PNDS; protocole national de diagnostic et de soins)
    Saskia, Ingen-Housz-Oro ; Tu-Anh, Duong ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-04-10)
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    Cyclosporine A does not prevent second-eye involvement in Leber’s hereditary optic neuropathy
    Rougier, Marie-Bénédicte ; Amati-Bonneau, Patrizia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-02-17)
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    Federating patients identities: the case of rare diseases
    Maaroufi, Meriem ; Choquet, Rémy ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 13 (2017-12-21), Heft 1
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    Pain and quality of life evaluation in patients with localized epidermolysis bullosa simplex
    Brun, Jennifer ; Chiaverini, Christine ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-06-28)
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    Clinical spectrum and long-term follow-up of 14 cases with G6PC3 mutations from the French severe congenital neutropenia registry
    Desplantes, Claire ; Roques, Gaelle ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014-12-01)
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    Clinical spectrum of females with HCCS mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome
    Zweier, Christiane ; Joubert, Madeleine ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014)
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    Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression
    Pascale de Lonlay ; Chaix, Yves ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-10-28)
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    Lupus enteritis: from clinical findings to therapeutic management
    Grenier, Philippe ; Mathian, Alexis ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 8 (2013-02-10)
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    Experimental designs for small randomised clinical trials: an algorithm for choice
    Catherine, Cornu ; Behrouz, Kassai ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013)
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