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    Number of rare germline CNVs and TP53 mutation types
    Maria Isabel Achatz ; Ana Cv Krepischi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-12-01), S. 101-101
    Online unknown
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    Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders.
    Wayhelova, Marketa ; Vallova, Vladimira ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-02-06), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders
    Wayhelova, Marketa ; Vallova, Vladimira ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-02-01), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Copy number variants and rasopathies: germline KRAS duplication in a patient with syndrome including pigmentation abnormalities
    Laurendeau, Ingrid ; Bilan, Frédéric ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11, Heft 1
    Online unknown
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    Analysis of copy number variations of WNT4 gene in a Chinese population with Müllerian anomalies
    Cheng, Yun ; Li, Tengyan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-06-07)
    Online unknown
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    Clinical and genetic findings in patients with congenital cataract and heart diseases
    Si, Nuo ; Ren, Yaqiong ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2021-01-15), Heft 1
    Online unknown
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    Copy number variations in candidate genomic regions confirm genetic heterogeneity and parental bias in Hirschsprung disease
    Alessio Pini Prato ; Viaggi, Chiara ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-11-25)
    Online unknown
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    Phenotype and genotype of FXIII deficiency in two unrelated probands: identification of a novel F13A1 large deletion mediated by complex rearrangement
    Chen, Changming ; Ding, Qiulan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-07-24)
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    Frequency of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) due to 17p11.2 deletion in a Korean newborn population
    Ki, Chang-Seok ; Oh, Mijin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-03-01), Heft 1, S. 1-4
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    Genomic screening of testicular germ cell tumors from monozygotic twins
    Sara Martoreli Silveira ; Ariane Fidelis Busso ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 9 (2014-04-30)
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    Calcium channelopathies and intellectual disability: a systematic review
    Chen, Baiyu ; Yin, Fei ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-05-01), Heft 1, S. 1-30
    Online unknown
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    Rare and low frequency genomic variants impacting neuronal functions modify the Dup7q11.23 phenotype
    Tam, Elaine ; Qaiser, Farah ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-01-06)
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    Evaluation of SHOX copy number variations in patients with Müllerian aplasia
    Jokimaa, V. ; Laivuori, Hannele ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 6 (2011), S. 53-53
    Online unknown
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    Clinician-centric diagnosis of rare genetic diseases: performance of a gene pertinence metric in decision support for clinicians
    Stanley, Valentina ; James, Kiely N. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-07-01)
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    TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia
    Freitas, Erika L. ; Aittomäki, Kristiina ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8, Heft 1, S. 125-125
    Online unknown
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    Understanding the impact of 1q21.1 copy number variant
    Mhanni, Aziz ; Holden, Jeanette J. A. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 6, Heft 1, S. 54-54
    Online unknown
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