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    Development and content validity of the Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) for adolescents and adults
    Gwaltney, Chad ; Stokes, Jonathan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Wie komme ich dran?
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    Development and content validity of the Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) for adolescents and adults
    Gwaltney, Chad ; Stokes, Jonathan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-06-01), Heft 1, S. 1-13
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Development and content validity of the Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) for adolescents and adults
    Aiudi, Anthony ; Love, Emily ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-06-09)
    Online unknown
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    Identifying responders to elamipretide in Barth syndrome: Hierarchical clustering for time series data.
    Van den Eynde, Jef ; Chinni, Bhargava ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-04-11), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Natural history comparison study to assess the efficacy of elamipretide in patients with Barth syndrome.
    Hornby, Brittany ; Thompson, William Reid ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-09-02), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Identifying responders to elamipretide in Barth syndrome: Hierarchical clustering for time series data
    Jef Van den Eynde ; Chinni, Bhargava ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-04-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Natural history comparison study to assess the efficacy of elamipretide in patients with Barth syndrome
    Hornby, Brittany ; William Reid Thompson ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-09-01), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Understanding the life experience of Barth syndrome from the perspective of adults: a qualitative one-on-one interview study
    Mazar, Iyar ; Stokes, Jonathan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-11-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Identification of TAZ mutations in pediatric patients with cardiomyopathy by targeted next-generation sequencing in a Chinese cohort.
    Wang, Jian ; Guo, Ying ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-02-10), S. 1-9
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Functional exercise capacity, strength, balance and motion reaction time in Barth syndrome
    Hornby, Brittany ; McClellan, Rebecca ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-02-01), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Natural history of Barth syndrome: a national cohort study of 22 patients.
    Rigaud, Charlotte ; Lebre, Anne-Sophie ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-06-01), Heft 1, S. 1-13
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Barth syndrome.
    Clarke, Sarah L. N. ; Bowron, Ann ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-03-01), Heft 1, S. 1-17
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Understanding the life experience of Barth syndrome from the perspective of adults: a qualitative one-on-one interview study
    Mazar, Iyar ; Stokes, Jonathan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-11-07), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Natural history comparison study to assess the efficacy of elamipretide in patients with Barth syndrome
    Hornby, Brittany ; William Reid Thompson ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 17 (2021-11-26), Heft 1
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Functional exercise capacity, strength, balance and motion reaction time in Barth syndrome
    Hornby, Brittany ; McClellan, Rebecca ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-02-11), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Functional exercise capacity, strength, balance and motion reaction time in Barth syndrome
    Vernon, Hilary J. ; Hornby, Brittany ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 14 (2019-02-11), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Identification of TAZ mutations in pediatric patients with cardiomyopathy by targeted next-generation sequencing in a Chinese cohort
    Wang, Jian ; Liu, Tingliang ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 12 (2016-09-21), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Barth syndrome
    Clayton, Nicol ; Bowron, Ann ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8, Heft 1, S. 23-23
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Identification of TAZ mutations in pediatric patients with cardiomyopathy by targeted next-generation sequencing in a Chinese cohort.
    Wang, J ; Guo, Y ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 12 (2017-02-10), Heft 1, S. 26
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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