Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
78 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Verlag

Sprache

Geographischer Bezug

78 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
    Huang, Lijia ; Warman-Chardon, Jodi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
    Huang, Lijia ; Warman-Chardon, Jodi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP
    Nikkel, Sarah M ; Dauber, Andrew ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-04-27), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia
    Zambonin, Jessica L. ; Bellomo, Allison ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-06-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext) View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system
    Baynam, Gareth ; Broley, Stephanie ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-05-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext) View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia
    Zambonin, Jessica ; Bellomo, Allison ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 12 (2017), Heft 1, S. 1-8
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system
    Baynam, Gareth ; Broley, Stephanie ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 12 (2017), Heft 1, S. 1-8
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    The rare and undiagnosed diseases diagnostic service - application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service
    Baynam, Gareth ; Pachter, Nicholas ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-06-11), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
    Huang, Lijia ; Warman-Chardon, Jodi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency
    McMillan Hugh, J ; Thea, Worthylake ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-11-01), Heft 1, S. 90-90
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext) View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    A generalizable pre-clinical research approach for orphan disease therapy
    Beaulieu Chandree, L ; Samuels Mark, E ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-06-01), Heft 1, S. 39-39
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext) View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Mutations in ALDH6A1encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria
    Marcadier, Julien L ; Smith, Amanda M ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-07-09)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system
    Kiraly-Borri, Cathy ; Peter Wynn Owen ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-05-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Intellectual disability associated with a homozygous missense mutation in THOC6
    Beaulieu, Chandree L ; Huang, Lijia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-04-26)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    The phenotype of Floating-Harbor syndrome
    Feingold, Murray ; Ivan F M Lo ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 8 (2013-04-27)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency
    Gottlieb, Chloe ; McMillan, Hugh J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-11-01), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
    Jodi Warman Chardon ; Schofield, Peter W. ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 7 (2012-07-04)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Intellectual disability associated with a homozygous missense mutation in THOC6
    Ober, Carole ; Schwartzentruber, Jeremy ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-04-01), S. 62-62
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Mutations in ALDH6A1 encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria.
    Marcadier, Julien L. ; Smith, Amanda M. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-08-01), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -