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    Mutations in DNAJB13 , Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility
    Coste, André ; Faucon, Catherine ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-08-01), Heft 2, S. 489-500
    Online unknown
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    Truncating Mutations in the Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Gene ADGRG2 Cause an X-Linked Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens
    Faguer, Stanislas ; Siegfried, Aurore ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-08-01), S. 437-442
    Online unknown
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    Genomic Signatures of Selective Pressures and Introgression from Archaic Hominins at Human Innate Immunity Genes
    Patin, Etienne ; Abel, Laurent ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 98 (2016), S. 5-21
    Online unknown
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    SKIV2L Mutations Cause Syndromic Diarrhea, or Trichohepatoenteric Syndrome
    Lacoste, Caroline ; Odul, Egritas ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 90 (2012-04-01), Heft 4, S. 689-692
    Online unknown
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    Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) Gene at the PARK11 Locus in Familial Parkinson Disease
    Lautier, Corinne ; Durr, Alexandra ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 82 (2008-04-01), Heft 4, S. 822-833
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    Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a sotos-like or a Marshall-Smith syndrome
    MALAN, Valérie ; Rajan, Diana ; et al.
    In: The American journal of human genetics, 2010
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    Effect of Mutation Type and Location on Clinical Outcome in 1,013 Probands with Marfan Syndrome or Related Phenotypes and FBN1 Mutations: An International Study
    Marziliano, Nicola ; Plauchu, H. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, , Heft 3, S. 454-466
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    Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome
    Lucas Fares Taie ; Rio, Marlène ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, , Heft 5, S. 971-980
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    Matthew-Wood Syndrome Is Caused by Truncating Mutations in the Retinol-Binding Protein Receptor Gene STRA6
    Vekemans, Michel ; Golzio, Christelle ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 80 (2007-06-01), S. 1179-1187
    Online unknown
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    Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia
    Bhoj, Elizabeth ; Li, Dong ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, , Heft 4, S. 782-788
    Online unknown
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    Missense Mutations in SLC26A8, Encoding a Sperm-Specific Activator of CFTR, Are Associated with Human Asthenozoospermia
    Bienvenu, Thierry ; Ray, Pierre F. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, , Heft 5, S. 760-766
    Online unknown
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    Contribution of a Common Single-Nucleotide Polymorphism to the Genetic Predisposition for Erythropoietic Protoporphyria
    Brun, Patrick ; Beaumont, Carole ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, , Heft 1, S. 2-14
    Online unknown
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