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    academicJournal
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    Newborn screening for metachromatic leukodystrophy (MLD): An overview of ongoing and future studies
    Gelb, Michael H. ; Wasserstein, Melissa ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 138 (2023), Heft 2
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    The cost-effectiveness of OTL-200 for the treatment of metachromatic leukodystrophy (MLD) in the US
    Pang, Francis ; Dean, Rebecca ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 138 (2023), Heft 2
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    A MLD newborn screening pilot-study for metachromatic leukodystrophy in Germany: Results of the first 12 months
    Oliva, Petra ; Mechtler, Thomas P. ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 138 (2023), Heft 2
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Gallbladder abnormalities as an early indicator of metachromatic leukodystrophy (MLD): Use of electronic health records in a large pediatric hospital to aid early diagnosis
    Tobin, Laura ; Chanson, Charlotte ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 138 (2023), Heft 2
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    Cost-effectiveness framework by tandem mass spectrometry (TMS) for newborn screening of metachromatic leukodystrophy (MLD) in the United States (US)
    Bean, Karen ; Gelb, Michael H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 141 (2024-02-01), Heft 2
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy (atidarsagene autotemcel) for late juvenile metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Gallo, Vera ; Calbi, Valeria ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 141 (2024-02-01), Heft 2
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    HMI-202: A gene therapy development candidate for metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Gingras, Jacinthe ; St-Martin, Thia ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 132 (2021), Heft 2, S. S43
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Spectrum of mutations in the arylsulfatase A gene in a Canadian DNA collection including two novel frameshift mutations, a new missense mutation (C488R) and an MLD mutation (R84Q) in cis with a pseudodeficiency allele
    Coulter-Mackie, M. B. ; Gagnier, L.
    In: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, Jg. 79 (2003), Heft 2, S. 91-98
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Lentiviral hematopoietic stem and progenitor cell gene therapy (HSPC-GT) for metachromatic leukodystrophy (MLD): Clinical outcomes from 33 patients
    Fumagalli, Francesca ; Calbi, Valeria ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 129 (2020), Heft 2, S. S59
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    HMI-202: Investigational gene therapy for treatment of metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Gingras, Jacinthe ; St-Martin, Thia ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 129 (2020), Heft 2, S. S62
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Multiplex assay for the tandem detection of ceramide trihexosides and sulfatides: Efficient first tier screening for Fabry, MLD, MSD, and Saposin B in urine
    Nickander, Kim K. ; Lacey, Jean M. ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 126 (2019), Heft 2, S. S108
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    A high performance assay for the detection of MPS disorders, MLD, and CTX, from newborn blood spots
    Ronald Scott, C. ; Elliott, Susan ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 123 (2018), Heft 2, S. S127
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Newborn screening (NBS) for metachromatic leukodystrophy (MLD): results from a study of 100, 000 deidentified NBS samples
    Ridsdale, Ross ; Kroll, Charles ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 120 (2017), Heft 1/2, S. S115
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Measuring sulfatide in blood enables newborn screening for metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Suhr, Dean
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 120 (2017), Heft 1/2, S. S128
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Gene therapy of MLD model mice by intrathecal and intravenous injection of AAV9 vector
    Miyake, N. ; Miyake, K. ; et al.
    In: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, Jg. 111 (2014), Heft 2, S. S78- (2S.)
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Bone marrow transplantation treatment for a 4year old asymptomatic patient with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Inbar-Feigenberg, M. ; Hewson, S. ; et al.
    In: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, Jg. 117 (2016), Heft 2, S. S60-
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Comparison of concordance ratios of symptom onset in metachromatic leukodystrophy (MLD): Sib pairs suggests clinical benefit of preymptomatic hematopoietic cell transplant (HCT) : Lysosomal Disease Network
    Charnas, L. ; Shapiro, E.
    In: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, Jg. 96 (2009), Heft 2, S. S17
    Konferenz
    Wie komme ich dran?
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    Abdominal pain and mucosal hyperplasia of the gallbladder leading to a diagnosis of metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Hewson, S. ; Taylor, G. ; et al.
    In: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, Jg. 114 (2015), Heft 2, S. S54
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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