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    Identification of New Copy Number Variation and the Evaluation of a CNV Detection Tool for NGS Panel Data in Polish Familial Hypercholesterolemia Patients
    Rutkowska, Lena ; Pinkier, Iwona ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-18), Heft 8
    Online unknown
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    Quantitative assessment of low-level parental mosaicism of SNVs and CNVs in Waardenburg syndrome
    Li, Xiaohong ; Huang, Shasha ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 142 (2022-12-28), S. 419-430
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Segregation analysis identifies specific alpha‐defensin ( DEFA1A3 ) SNP–CNV haplotypes in predisposition to IgA nephropathy
    Shwan, Nzar A. A. ; Moise, Eric C. ; et al.
    In: Annals of Human Genetics, Jg. 87 (2022-10-10), S. 1-8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study
    Ravel, Jean-Marie ; Renaud, Mathilde ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 15 (2023-05-23)
    Online unknown
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    CNVs in 8q24.3 do not influence gene co-expression in breast cancer subtypes
    Hernández-Gómez, Candelario ; Hernández-Lemus, Enrique ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-05-09)
    Online unknown
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    Rare CNVs and Known Genes Linked to Macrocephaly: Review of Genomic Loci and Promising Candidate Genes
    Giovanna Civitate Bastos ; Giovanna Cantini Tolezano ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-12-04), S. 2285-2285
    Online unknown
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    An Integrative Co-localization (INCO) Analysis for SNV and CNV Genomic Features With an Application to Taiwan Biobank Data
    Yu, Qi-You ; Lu, Tzu-Pin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-09-08)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Estimate of genetic variants using <scp>CNV‐Seq</scp> for fetuses with oligohydramnios or polyhydramnios
    Shi, Panlai ; Hou, Yaqin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2022-11-18)
    Online unknown
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    Integrated CNV-seq, Karyotyping and SNP-array Analyses for Effective Prenatal Diagnosis of Chromosomal Mosaicism
    Peng, Ying ; Wang, Hua ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Treatment and longitudinal follow-up of CNV associated with pattern dystrophy with novel PRPH2 variant
    Zheng, Bodi ; Xu, Jingjing ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 42 (2021-09-05), S. 768-772
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    High‐level gonosomal mosaicism for a pathogenic non‐coding <scp>CNV</scp> deletion of the lung‐specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with <scp>ACDMPV</scp>
    Esra Yıldız Bölükbaşı ; Karolak, Justyna A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-09-20)
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Overlapping pathogenic de novo CNVs in neurodevelopmental disorders and congenital anomalies impacting constraint genes regulating early development
    Seyed Ali Safizadeh Shabestari ; Nassir, Nasna ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Incorporation of exome‐based CNV analysis makes trio‐WES a more powerful tool for clinical diagnosis in neurodevelopmental disorders: A retrospective study
    Shi, Panlai ; Kong, Xiangdong ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2021-05-31), S. 990-1004
    Online unknown
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Genome-wide analysis of CNVs in three populations of Tibetan sheep using whole-genome resequencing
    Hu, Linyong ; Zhang, Liangzhi ; et al.
    In: Frontiers in genetics, Jg. 13 (2022-06-17)
    Online unknown
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    Identification of a novel CNV at the EYA4 gene in a Chinese family with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
    Weixun, Zhang ; Jing, Song ; et al.
    In: BMC Medical Genomics, Jg. 15 (2022-05-16)
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Novel Prognostic Signature for Acute Myeloid Leukemia: Bioinformatics Analysis of Combined CNV-Driven and Ferroptosis-Related Genes
    Chunjiao, Han ; Jiafeng, Zheng ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-04-26)
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Detection of CNV in the SH3RF2 gene and its effects on growth and carcass traits in chickens
    Jing, Zhenzhu ; Wang, Xinlei ; et al.
    In: BMC genetics, Jg. 21 (2019-12-18), Heft 1
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Laundering CNV data for candidate process prioritization in brain disorders
    Maria A Zelenova ; Yurov, Yuri B. ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 12 (2019-12-01)
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations
    Cisarova, Katarina ; Royer-Bertrand, Beryl ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-09-16), S. 1427-1427
    Online unknown
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Preimplantation genetic testing (PGT) for copy number variants of uncertain significance (CNV- VUS) in the genomic era: to do or not to do?
    Altarescu, Gheona ; Shaviv, Shira ; et al.
    In: Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Jg. 38 (2021-01-14), S. 719-725
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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