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    Prevalence of copy number variants (CNVs) and rhGH treatment efficacy in an Italian cohort of children born small for gestational age (SGA) with persistent short stature associated with a complex clinical phenotype
    Catino, Giorgia ; Cappa, Marco ; et al.
    In: Journal of Endocrinological Investigation, Jg. 45 (2021-07-13), S. 79-87
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Identification of New Copy Number Variation and the Evaluation of a CNV Detection Tool for NGS Panel Data in Polish Familial Hypercholesterolemia Patients
    Rutkowska, Lena ; Pinkier, Iwona ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-18), Heft 8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    AutoCNV: a semiautomatic CNV interpretation system based on the 2019 ACMG/ClinGen Technical Standards for CNVs
    Song, Lijie ; Huang, Lin ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 22 (2021-10-06)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Effects of copy number variations on brain structure and risk for psychiatric illness: Large-scale studies from the ENIGMA working groups on CNVs
    Sønderby, Ida E ; Ching, Christopher RK ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Combinations of genes at the 16p11.2 and 22q11.2 CNVs contribute to neurobehavioral traits
    Vysotskiy, Mikhail ; Autism Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium ; et al.
    2023
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Exploration of cortical inhibition and habituation in insomnia: Based on CNV and EEG
    Xiao, Zhang ; Xinrui, Liu ; et al.
    In: Methods, Jg. 204 (2022-08-01), S. 73-83
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Effects of copy number variations on brain structure and risk for psychiatric illness: Large-scale studies from the ENIGMA working groups on CNVs
    Sønderby, Ida E ; Ching, Christopher R K ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Application of nanopore sequencing in identifying null mutations and intragenic copy number variations (CNVs) in FLG
    Lin, Yu-Chen ; Chang, Yi-Han ; et al.
    In: Journal of Dermatological Science, Jg. 108 (2022-10-01), S. 48-50
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Autism NPCs from both idiopathic and CNV 16p11.2 deletion patients exhibit dysregulation of proliferation and mitogenic responses
    Connacher, Robert ; Williams, Madeline ; et al.
    In: Stem Cell Reports, Jg. 17 (2022-06-01), S. 1380-1394
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Molecular subtypes based on CNVs related gene signatures identify candidate prognostic biomarkers in lung adenocarcinoma
    Huang, Ziqi ; Liu, Shaochuan ; et al.
    In: Neoplasia (New York, N.Y.), Jg. 23 (2021-02-04), Heft 7
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Somatic CNV Detection by Single-Cell Whole-Genome Sequencing in Postmortem Human Brain
    Diego, Perez-Rodriguez ; Maria, Kalyva ; et al.
    In: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), Jg. 2561 (2022-11-18)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    [Prenatal diagnosis of partial deletion of NRXN1 gene with combined CNV-seq and qPCR assays]
    Lixia, Wang ; Panlai, Shi ; et al.
    In: Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, Jg. 39 (2022-11-01), Heft 11
    Online unknown
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    [CNV-seq analysis of copy number variations in 217 fetuses with nasal bone dysplasia]
    Panlai, Shi ; Yaqin, Hou ; et al.
    In: Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, Jg. 39 (2022-10-02), Heft 10
    Online unknown
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Integrated CNV-seq, Karyotyping and SNP-array Analyses for Effective Prenatal Diagnosis of Chromosomal Mosaicism
    Peng, Ying ; Wang, Hua ; et al.
    2020
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Lessons Learned from CNV Analysis of Major Birth Defects
    Gabriel Clemens Dworschak ; Reutter, Heiko ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 21 (2020-10-18), Heft 21
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Structural and functional brain alterations revealed by neuroimaging in CNV carriers
    Christopher R.K. Ching ; Bearden, Carrie E. ; et al.
    In: Current Opinion in Genetics & Development, Jg. 68 (2021-06-01), S. 88-98
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    High‐level gonosomal mosaicism for a pathogenic non‐coding <scp>CNV</scp> deletion of the lung‐specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with <scp>ACDMPV</scp>
    Esra Yıldız Bölükbaşı ; Karolak, Justyna A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-09-20)
    Online unknown
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    [Analysis of chromosomal copy number variations among 163 fetuses with echogenic bowel by using CNV-seq technology]
    Panlai, Shi ; Duo, Chen ; et al.
    In: Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, Jg. 39 (2022-09-09), Heft 9
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Identification and monitoring of Copy Number Variants (CNV) in monoclonal gammopathy
    Leone, Patrizia ; Curci, Claudia ; et al.
    In: Cancer Biology & Therapy, Jg. 22 (2021-06-03), S. 404-412
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Use of mouse models to investigate the contributions of CNVs associated with schizophrenia and autism to disease mechanisms
    Hyman, Steven E.
    In: Current Opinion in Genetics & Development, Jg. 68 (2021-06-01), S. 99-105
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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