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    Resilience in patients and family caregivers living with congenital disorders of glycosylation (CDG): a quantitative study using the brief resilience coping scale (BRCS).
    Poejo, Joana ; Gomes, Ana Isabel ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-03-04), Heft 1, S. 1-10
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    Congenital disorders of glycosylation (CDG): state of the art in 2022.
    Francisco, Rita ; Brasil, Sandra ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-10-19), Heft 1, S. 1-9
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    Congenital disorders of glycosylation: narration of a story through its patents.
    Monticelli, Maria ; D'Onofrio, Tania ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-08-29), Heft 1, S. 1-19
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    The road to successful people-centric research in rare diseases: the web-based case study of the Immunology and Congenital Disorders of Glycosylation questionnaire (ImmunoCDGQ).
    Francisco, Rita ; Brasil, Sandra ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-03-24), Heft 1, S. 1-18
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    D-galactose supplementation in individuals with PMM2-CDG: results of a multicenter, open label, prospective pilot clinical trial.
    Witters, Peter ; Andersson, Hans ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-03-20), Heft 1, S. 1-5
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    A case of fatal Type I congenital disorders of glycosylation (CDG I) associated with low dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) activity.
    Sabry, S. ; Vuillaumier-Barrot, S. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-06-24), S. 1-14
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    Liver manifestations in a cohort of 39 patients with congenital disorders of glycosylation: pin-pointing the characteristics of liver injury and proposing recommendations for follow-up.
    Starosta, Rodrigo Tzovenos ; Boyer, Suzanne ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-01-07), Heft 1, S. 1-12
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    Clinical, molecular and glycophenotype insights in SLC39A8-CDG.
    Bonaventura, Eleonora ; Barone, Rita ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-07-10), Heft 1, S. 1-14
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    Instrumented assessment of gait disturbance in PMM2-CDG adults: a feasibility analysis.
    Cirnigliaro, Lara ; Pettinato, Fabio ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-02-02), Heft 1, S. 1-11
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    PIGO deficiency: palmoplantar keratoderma and novel mutations.
    Morren, Marie-Anne ; Jaeken, Jaak ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-05-25), S. 1-7
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    Abnormal expression of lysosomal glycoproteins in patients with congenital disorders of glycosylation.
    Sabry, Sahar ; Eissa, Noura R. ; et al.
    In: BMC Research Notes, Jg. 16 (2023-04-17), Heft 1, S. 1-9
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    COG5-CDG: expanding the clinical spectrum.
    Rymen, Daisy ; Keldermans, Liesbeth ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-08-01), Heft 1, S. 1-10
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    Patient reported outcomes for phosphomannomutase 2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG): listening to what matters for the patients and health professionals.
    Pascoal, C. ; Ferreira, I. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-10-29), Heft 1, S. 1-22
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    Clinical, biochemical and molecular phenotype of congenital disorders of glycosylation: long-term follow-up.
    Bogdańska, Anna ; Lipiński, Patryk ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-01-06), Heft 1, S. 1-11
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    Factor XII in PMM2-CDG patients: role of N-glycosylation in the secretion and function of the first element of the contact pathway.
    López-Gálvez, Raquel ; de la Morena-Barrio, María Eugenia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-10-09), Heft 1, S. 1-10
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    Clinical and whole-exome sequencing findings in two siblings from Hani ethnic minority with congenital glycosylation disorders.
    Zhang, Zhen ; Huang, Ti-Long ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 20 (2019-11-14), Heft 1, S. 1-6
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    Public and patient involvement in needs assessment and social innovation: a people-centred approach to care and research for congenital disorders of glycosylation.
    de Freitas, Cláudia ; dos Reis, Vanessa ; et al.
    In: BMC Health Services Research, Jg. 17 (2017-09-26), S. 1-11
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    Insufficient ER-stress response causes selective mouse cerebellar granule cell degeneration resembling that seen in congenital disorders of glycosylation.
    Sun, Liangwu ; Zhao, Yingjun ; et al.
    In: Molecular Brain, Jg. 6 (2013-01-10), Heft 1, S. 2-17
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    29 French adult patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation: outcome of the classical pediatric phenotype and depiction of a late-onset phenotype.
    Monin, Marie-Lorraine ; Mignot, Cyril ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014-12-15), Heft 1, S. 391-407
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    Unsuccessful intravenous D-mannose treatment in PMM2-CDG.
    Grünert, Sarah C. ; Marquardt, Thorsten ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-10-22), Heft 1, S. N.PAG
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