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    A treatment-refractory aggressive MDS-MLD with multiple highly complex chromosome 5 intrachromosomal rearrangements: a case report
    Sasi, Ramakrishnan ; Senft, Jamie ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 15 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    The impact of severe rare chronic neurological disease in childhood on the quality of life of families—a study on MLD and PCH2
    Ammann-Schnell, Louisa ; Groeschel, Samuel ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Three novel variants in the arylsulfatase A (ARSA) gene in patients with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Hettiarachchi, D. ; Dissanayake, V.
    In: BMC research notes, Jg. 12 (2019), Heft 1, S. 1-4
    Online serialPeriodical
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Correction to: Three novel variants in the arylsulfatase A (ARSA) gene in patients with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Hettiarachchi, D. ; Dissanayake, V. H. W.
    In: BMC Research Notes, Jg. 13 (2020-01-22), Heft 1
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    A systematic review of clinical effectiveness and safety for historical and current treatment options for metachromatic leukodystrophy in children, including atidarsagene autotemcel
    Armstrong, Nigel ; Olaye, Andrew ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    The natural history and burden of illness of metachromatic leukodystrophy: a systematic literature review
    Chang, Shun-Chiao ; Eichinger, Christian Stefan ; et al.
    In: European Journal of Medical Research, Jg. 29 (2024-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The burden of disease in metachromatic leukodystrophy: results of a caregiver survey in the UK and Republic of Ireland
    Thomas, Sophie ; Morrison, Alexandra ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Wie komme ich dran?
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    Correction to: Three novel variants in the arylsulfatase A (ARSA) gene in patients with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Hettiarachchi, D. ; Dissanayake, V. H. W.
    In: BMC Research Notes, Jg. 13 (2020)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Three novel variants in the arylsulfatase A (ARSA) gene in patients with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Hettiarachchi, D. ; Dissanayake, V. H. W.
    In: BMC Research Notes, Jg. 12 (2019-11-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Understanding caregiver descriptions of initial signs and symptoms to improve diagnosis of metachromatic leukodystrophy
    Eichler, F. ; Sevin, Caroline ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    An international study of caregiver-reported burden and quality of life in metachromatic leukodystrophy
    Sevin, Caroline ; Barth, Magalie ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    The importance of early diagnosis and views on newborn screening in metachromatic leukodystrophy: results of a Caregiver Survey in the UK and Republic of Ireland
    Morton, Georgina ; Thomas, Sophie ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Modified Delphi procedure-based expert consensus on endpoints for an international disease registry for Metachromatic Leukodystrophy: The European Metachromatic Leukodystrophy initiative (MLDi)
    Schoenmakers, Daphne H. ; Beerepoot, Shanice ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Brain MRI and biological diagnosis in five Tunisians MLD patients.
    In: Diagnostic Pathology, Jg. 7 (2012), Heft 1, S. 11-15
    Online academicJournal
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    DNA vaccine containing the mycobacterial hsp65 gene prevented insulitis in MLD-STZ diabetes
    Santos, Rubens R ; Sartori, Alexandrina ; et al.
    2009
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Brain MRI and biological diagnosis in five Tunisians MLD patients.
    Barboura, I ; Hadded, S ; et al.
    In: Diagnostic pathology, Jg. 7 (2012-01-28), S. 11
    Online academicJournal
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    Insights into the natural history of metachromatic leukodystrophy from interviews with caregivers
    Harrington, Magdalena ; Whalley, Diane ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-29), Heft 1
    Online academicJournal
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    Quality of measurement properties of medication adherence instruments in cardiovascular diseases and type 2 diabetes mellitus: a systematic review and meta-analysis.
    Oliveira, HC ; Hayashi, D ; et al.
    In: Systematic reviews, Jg. 12 (2023-11-22), Heft 1, S. 222
    Online academicJournal
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    Investigation of correlation between shear wave elastography and lymphangiogenesis in invasive breast cancer and diagnosis of axillary lymph node metastasis.
    Li, Bo ; Dai, Shaochun ; et al.
    In: BMC Cancer, Jg. 24 (2024-04-02), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    A systematic review on the birth prevalence of metachromatic leukodystrophy.
    Chang, Shun-Chiao ; Bergamasco, Aurore ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-02-21), Heft 1, S. 1-15
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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