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    A position statement on the post gene-therapy rehabilitation of aromatic I-amino acid decarboxylase deficiency patients
    Lee, Hui-Min ; Mercimek-Andrews, Saadet ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-01-18), Heft 1
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    Late-onset symptomatic hyperprolactinemia in 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
    Hsu, Rai-Hseng ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-11-10), Heft 1
    Online academicJournal
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    Unique clinical and electrophysiological features in the peripheral nerve system in patients with sialidosis - a case series study.
    Hsueh, Sung-Ju ; Lin, Chin-Hsien ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-05-24), Heft 1
    Online academicJournal
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    Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan
    Lu, Wen-Li ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-09-15), Heft 1
    Online academicJournal
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985-2019)
    Lin, Hsiang-Yu ; Lee, Chung-Lin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-11-07), Heft 1
    Online academicJournal
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-03), Heft 1
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia - the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Chu, Tzu-Hung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-02), Heft 1
    Online academicJournal
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    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hsu, Rai-Hseng ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-01-07), Heft 1
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    Clinical characteristics and surgical history of Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the hunter outcome survey (HOS)
    Lin, Hsiang-Yu ; Chuang, Chih-Kuang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-06-04), Heft 1
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    Slow, progressive myopathy in neonatally treated patients with infantile-onset Pompe disease: a muscle magnetic resonance imaging study
    Peng, Steven Shinn-Forng ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-05-17), Heft 64
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    Causes of death and clinical characteristics of 34 patients with Mucopolysaccharidosis II in Taiwan from 1995-2012
    Lin, Hsiang-Yu ; Chuang, Chih-Kuang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-06-27), Heft 1
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    Mudd's disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes
    Chien, Yin-Hsiu ; Abdenur, Jose E. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 10 (2015-08-20)
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    Natural history and clinical assessment of Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis IVA
    Lin, Hsiang-Yu ; Chuang, Chih-Kuang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014-02-10)
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    The value of muscle biopsies in Pompe disease: identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients
    Feeney, Erin J ; Austin, Stephanie ; et al.
    In: Acta Neuropathologica Communications, Jg. 2 (2014-01-02)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Type I Gaucher disease with exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation
    Chen, Chun-An ; Tang, Nelson LS ; et al.
    2005
    report
    Wie komme ich dran?
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    Slow, progressive myopathy in neonatally treated patients with infantile-onset Pompe disease: a muscle magnetic resonance imaging study
    Peng, Steven ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    2016
    unknown
    Wie komme ich dran?
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    Newborn screening for citrin deficiency and carnitine uptake defect using second-tier molecular tests
    Wang, Li-Yun ; Chen, Nien-I ; et al.
    2013
    unknown
    Wie komme ich dran?
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    An acidic oligopeptide displayed on AAV2 improves axial muscle tropism after systemic delivery
    Lee, Ni-Chung ; Falk, Darin J ; et al.
    2012
    unknown
    Wie komme ich dran?
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