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    Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study
    Björkman, Kristoffer ; Vissing, John ; et al.
    In: J Med Genet, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Preimplantation genetic diagnosis in mitochondrial DNA disorders: challenge and success
    SALLEVELT, Suzanne C. E. H ; DREESEN, Joseph C. F. M ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 50 (2013), Heft 2, S. 125-132
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Defective NDUFA9 as a novel cause of neonatally fatal complex I disease
    VAN DEN BOSCH, B. J. C ; GERARDS, M ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 49 (2012), Heft 1, S. 10-15
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Defective complex I assembly due to C20orf7 mutations as a new cause of Leigh syndrome
    GERARDS, M ; SLUITER, W ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 47 (2010), Heft 8, S. 507-512
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    The unfolding clinical spectrum of POLG mutations
    BLOK, M. J ; VAN DEN BOSCH, B. J ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 46 (2009), Heft 11, S. 776-785
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    Filamin A mutation, a common cause for periventricular heterotopia, aneurysms and cardiac defects
    DE WIT, M. C. Y ; KROS, J. M ; et al.
    In: Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, Jg. 80 (2009), Heft 4, S. 426-428
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Termination of damaged protein repair defines the occurrence of symptoms in carriers of the m.3243>G tRNA^L^e^u mutation
    van Eijsden, R.G.E. ; Eijssen, L.M.T. ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 45 (2008), Heft 8, S. 525-534
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Novel mutations in three families confirm a major role of COL4A1 in hereditary porencephaly
    Breedveld, G. ; de Coo, I. F. ; et al.
    In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, Jg. 43 (2006), Heft 6, S. 490-495
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Interrater agreement of the diagnosis and classification of a first seizure in childhood. The Dutch Study of Epilepsy in Childhood
    Stroink, H. ; van Donselaar, C. A. ; et al.
    In: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, Jg. 75 (2004), Heft 2, S. 241-245
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Defective NDUFA9 as a novel cause of neonatally fatal complex I disease
    van den Bosch, B J C ; Gerards, M. ; et al.
    2012
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    The unfolding clinical spectrum of POLG mutations
    Blok, M J ; Van Den Bosch, B J ; et al.
    In: ISSN: 0022-2593, 2009
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Combining a career as a Chief Operating Officer (COO) and an EM physician.
    de Caux, Rachael
    In: Emergency Medicine Journal (EMJ), 2020-09-01, Heft 9, S. 3-4
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    academicJournal
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    De novo mtDNA point mutations are common and have a low recurrence risk
    Sallevelt, SCEH ; de Die-Smulders CEM ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, July 22, 2016, 2016
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Termination of damaged protein repair defines the occurrence of symptoms in carriers of the m.3243A > G tRNA(Leu) mutation
    Eijssen, Lars M. T. ; R.G.E. van Eijsden ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008), Heft 8, S. 525-534
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
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    academicJournal
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Interrater agreement of the diagnosis and classification of a first seizure in childhood. The Dutch Study of epilepsy in Childhood
    C A van Donselaar ; Brouwer, O.F. ; et al.
    In: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, Jg. 75 (2004), S. 241-245
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Cell of origin in diffuse large B-cell lymphoma in systemic lupus erythematosus : molecular and clinical factors associated with survival
    2019
    Online Elektronische Ressource
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    Wie komme ich dran?
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