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    Extensive variation in germlinede novomutations inPoecilia reticulata
    Lin, Yuying ; Darolti, Iulia ; et al.
    2023
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A novelSMARCC1-mutant BAFopathy implicates epigenetic dysregulation of neural progenitors in hydrocephalus
    Singh, Amrita K. ; Viviano, Stephen ; et al.
    2023
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Heritability of de novo germline mutation reveals a contribution from paternal but not maternal genetic factors
    Hwang, Seongwon ; Scally, Aylwyn ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Regulatoryde novomutations underlying intellectual disability
    Ines Dos Santos Cebola ; Khan, Tahir ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Effects of stimulus timing on the acquisition of an olfactory working memory task in head-fixed mice
    Reuschenbach, Josefine ; Janine K Reinert ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    The PREGCARE study: Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation
    Bernkopf, Marie ; Abdullah, Ummi B. ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Phasing of de novo mutations using a scaled-up multiple amplicon long-read sequencing approach
    Holt, G.S. ; Batty, L. ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    De novo mutation hotspots in homologous protein domains identify function-altering mutations in neurodevelopmental disorders
    Wiel, Laurens ; Hampstead, Juliet E. ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Integrated gene analyses of de novo mutations from 46,612 trios with autism and developmental disorders
    Gillentine, Madelyn A. ; Mao, Yafei ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Quantifying concordant genetic effects of de novo mutations on multiple disorders
    Lifton, Richard P. ; Li, Boyang ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Discovery of an unusual high number of de novo mutations in sperm of older men using duplex sequencing
    Ebner, Thomas ; Hartl, I ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Autism-associated CHD8 keeps proliferation of human neural progenitors in check by lengthening the G1 phase of the cell cycle
    Richardson, Simon C. W. ; Coakley-Youngs, Emma ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A de novo paradigm for male infertility
    P de Vries ; Schaafsma, E ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Stochasticity explains differences in the number of de novo mutations between families
    Maxwell, George L. ; Hampstead, J. E. ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Antisense oligonucleotide therapy for SCN2A gain-of-function epilepsy
    Richards, Kay L. ; Drew, Lisa ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Postzygotic and germinal de novo mutations in ASD: exploring their biological role
    Montse Fernández Prieto ; Ángel Carracedo Álvarez ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Coding de novo mutations identified by WGS reveal novel orofacial cleft genes
    Cutler, David J. ; Yah Huei Wu-Chou ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Recent ultra-rare inherited mutations identify novel autism candidate risk genes
    Byrska-Bishop, Marta ; Earl, Rachel K. ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Identification ofde novomutations in prenatal neurodevelopment-associated genes in schizophrenia in two Han Chinese patient-sibling family-based cohorts
    Li, Xingwang ; Wan, Chunling ; et al.
    2019
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Integrating healthcare and research genetic data empowers the discovery of 49 novel developmental disorders
    Kaplanis, Joanna ; Samocha, Kaitlin E. ; et al.
    2019
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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