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    Twelve-year review of galactosemia newborn screening in Taiwan: Evolving methods and insights
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 38 (2024-03-01)
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Combining Panel-Based Next-Generation Sequencing and Exome Sequencing for Genetic Liver Diseases
    Chen, Chi-Bo ; Hsu, Jacob Shujui ; et al.
    In: The Journal of Pediatrics, Jg. 258 (2023-07-01)
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 139 (2023-07-01), Heft 3
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Streamlined determination of 3-O-methyldopa in dried blood spots: Prospective screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency
    Chen, Pin-Wen ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency
    Tai, Chun-Hwei ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Molecular Therapy, Jg. 30 (2022-02-02), Heft 2, S. 509-518
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Natural History of Perinatal and Infantile Hypophosphatasia: A Retrospective Study
    Beck, Michael ; DiMeglio, Linda ; et al.
    In: The Journal of Pediatrics, Jg. 209 (2019-06-01), S. 116-124
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Natural history of perinatal and infantile hypophosphatasia: A retrospective study
    Whyte, Michael P. ; Leung, Edward ; et al.
    2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    P838: Spectrum of short tandem repeats in Taiwanese population
    Hsu, Ching ; Hung, Ming-Wei ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft Supplement 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    P611: Real-world comparison of HLA callers from exome sequencing data
    Lin, Yi-Lin ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft Supplement 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Through Newborn Screening
    Chien, Yin-Hsiu ; Chiang, Shu-Chuan ; et al.
    In: The Journal of Pediatrics, Jg. 190 (2017-11-01), S. 124-129
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Long-Term Prognosis of Patients with Infantile-Onset Pompe Disease Diagnosed by Newborn Screening and Treated since Birth
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: The Journal of Pediatrics, Jg. 166 (2015-04-01), Heft 4, S. 985-991
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    PREVALENCE OF DDC VARIANTS AND GENOTYPES IN PATIENTS WITH L-AROMATIC AMINO ACID DECARBOXYLASE (AADC) DEFICIENCY
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-03-01), Heft 3
    academicJournal
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    P198: Mutation spectrum of Wilson disease in Taiwan
    Huang, Yu-Hsuan ; Lin, Chin-Hsien ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 1 (2023), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    P197: Long term efficacy and safety of carglumic acid treatment in patients with organic acidemia in East Asia population
    Hsu, Rai-Hseng ; Chen, Hui-An ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 1 (2023), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    P144: Ethnically-unique disease burden and limitations of current expanded carrier screening panels
    Chen, Chih-Ling ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 1 (2023), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients
    Lee, Ni-Chung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Blood Cells, Molecules and Diseases, Jg. 53 (2014-09-01), Heft 3, S. 105-109
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    IGF-1 delivery to CNS attenuates motor neuron cell death but does not improve motor function in type III SMA mice
    Tsai, Li-Kai ; Chen, Yi-Chun ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 45 (2012), Heft 1, S. 272-279
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Left Ventricular Geometry, Global Function, and Dyssynchrony in Infants and Children With Pompe Cardiomyopathy Undergoing Enzyme Replacement Therapy
    Chen, Chun-An ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of Cardiac Failure, Jg. 17 (2011), Heft 11, S. 930-936
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Early initiation of high-dose oral ambroxol in combination with enzyme replacement therapy in a neuropathic Gaucher infant
    Chu, Shao-Yin ; Chien, Chun-Ching ; et al.
    In: Blood Cells, Molecules and Diseases, Jg. 81 (2020-03-01)
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Mutation analysis of Gaucher disease patients in Taiwan: High prevalence of the Rec NciI and L444P mutations
    Wan, Lei ; Hsu, Chin-Moo ; et al.
    In: Blood Cells, Molecules and Diseases, Jg. 36 (2006), Heft 3, S. 422-425
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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