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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
    Zeitz, Christina ; Nassisi, Marco ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2021-04-01), Heft 4, S. 323-341
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Molecular basis of choroideremia (CHM): Mutations involving the rab escort protein-1 (REP-1) gene
    J.A.J.M. van den Hurk ; T.J.R. van de Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 9 (1997), S. 110-117
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Single-base substitutions in the CHM promoter as a cause of choroideremia.
    Radziwon, Alina ; Arno, Gavin ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-06-01), Heft 6, S. 704-715
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase
    Salvatore, Francesco ; Rinaldi, Ernesto ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-10-11), S. 1460-1469
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Molecular basis of choroideremia (CHM): Mutations involving the rab escort protein-1 ( REP-1) gene.
    van den Hurk, JAJM ; Schwartz, M ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 9 (1997-02-01), Heft 2, S. 110-117
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses.
    Vaché, Christel ; Torriano, Simona ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 40 (2019), Heft 1, S. 31-35
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in NLRP7 and KHDC3 L Confer a Complete Hydatidiform Mole Phenotype on Digynic Triploid Conceptions.
    Fallahian, Masoumeh ; Sebire, Neil J. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 34 (2013-02-01), Heft 2, S. 301-308
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase.
    Esposito, Gabriella ; De Falco, Francesca ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-12-01), Heft 12, S. 1460-1469
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A meta-analysis of nonsense mutations causing human genetic disease.
    Mort, Matthew ; Ivanov, Dobril ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 29 (2008-08-01), Heft 8, S. 1037-1047
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Single-base substitutions in theCHMpromoter as a cause of choroideremia
    Webb-Jones, Kaylie ; MacDonald, Ian M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-03-24), S. 704-715
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Identification of mutations in Danish choroideremia families
    Rosenberg, Thomas ; Dorien J. R. van den Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 2 (1993), S. 43-47
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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