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    Incorporation of exome‐based CNV analysis makes trio‐WES a more powerful tool for clinical diagnosis in neurodevelopmental disorders: A retrospective study
    Shi, Panlai ; Kong, Xiangdong ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2021-05-31), S. 990-1004
    Online unknown
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    LINE- andAlu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV
    Henderson, Cody ; Poisson, Virginie ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-08-22), S. 1916-1925
    Online unknown
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    Recurrent Rearrangements of Human Amylase Genes Create Multiple Independent CNV Series
    John A.L. Armour ; Louzada, Sandra ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-02-03), S. 532-539
    Online unknown
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    Disclosing the Hidden Structure and Underlying Mutational Mechanism of a Novel Type of Duplication CNV Responsible for Hereditary Multiple Osteochondromas
    David Neil Cooper ; Su, Peiqiang ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-06-17), S. 758-763
    Online unknown
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    An MLPA-Based Strategy for Discrete CNV Genotyping: CNV-miRNAs as an Example
    Marcinkowska-Swojak, Malgorzata ; Figlerowicz, Marek ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 34 (2013-03-08), S. 763-773
    Online unknown
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    High-Resolution genomic arrays identify CNVs that phenocopy the chromosome 22q11.2 deletion syndrome
    Graham, John M. ; Saitta, Sulagna C. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2010-12-09), S. 91-97
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    An expectation-maximization program for determining allelic spectrum from CNV data (CoNVEM): insights into population allelic architecture and its mutational history
    Guthrie, Philip A. I. ; Rodriguez, Santiago ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 31 (2010-01-14), S. 414-420
    Online unknown
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    Profiling of copy number variations (CNVs) in healthy individuals from three ethnic groups using a human genome 32 K BAC-clone-based array
    Bogdan, Adam ; Nordenskjöld, Magnus ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 29 (2008-03-01), S. 398-408
    Online unknown
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    Combined Analysis of SNP Array Data Identifies Novel CNV Candidates and Pathways in Ependymoma and Mesothelioma
    Wajnberg, Gabriel ; Passetti, Fabio ; et al.
    In: BioMed Research International, Jg. 2015 (2015)
    Online unknown
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    Copy-Number Variations Observed in a Japanese Population by BAC Array CGH: Summary of Relatively Rare CNVs
    Sugita, Keiko ; Takahashi, Norio ; et al.
    In: Journal of Biomedicine and Biotechnology, Jg. 2012 (2012)
    Online unknown
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    A worldwide analysis of beta-defensin copy number variation suggests recent selection of a high-expressing DEFB103 gene copy in East Asia
    Tarazona-Santos, Eduardo ; Kelly, Paul ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-05-05), S. 743-750
    Online unknown
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    panelcn.MOPS: Copy-number detection in targeted NGS panel data for clinical diagnostics.
    Povysil, Gundula ; Tzika, Antigoni ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-07-01), Heft 7, S. 889-897
    Online academicJournal
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    Understanding the Genomic Structure of Copy-Number Variation of the Low-Affinity Fcγ Receptor Region Allows Confirmation of the Association of FCGR3B Deletion with Rheumatoid Arthritis.
    Rahbari, Raheleh ; Zuccherato, Luciana W ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-04-01), Heft 4, S. 390-399
    Online academicJournal
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    A Comprehensive Multiomics Analysis Identified Ubiquilin 4 as a Promising Prognostic Biomarker of Immune-Related Therapy in Pan-Cancer
    Wang, Zhi ; Zhu, Yuxi ; et al.
    In: Journal of Oncology, Jg. 2021 (2021-09-07), S. 1-22
    Online unknown
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    Gene Alterations of N6-Methyladenosine (m6A) Regulators in Colorectal Cancer: A TCGA Database Study
    Cai, Yuping ; Johnson, Caroline H. ; et al.
    In: BioMed Research International, Jg. 2020 (2020-12-19), S. 1-13
    Online unknown
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    Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses
    Miura, Masaki ; Ishiyama, Akihiko ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2020-11-11), S. 50-65
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    A comprehensive bioinformatic analysis of 126 patients with an inherited platelet disorder to identify both sequence and copy number genetic variants
    Rachel J Stapley ; Morgan, Neil V. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 41 (2020-10-08), S. 1848-1865
    Online unknown
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    99-Case Study of Sporadic Aortic Dissection by Whole Exome Sequencing Indicated Novel Disease-Associated Genes and Variants in Chinese Population
    Wang, Zanxin ; Wei, Minxin ; et al.
    In: BioMed Research International, Jg. 2020 (2020-10-02), S. 1-12
    Online unknown
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    A Novel Graphic-Aided Algorithm (gNIPT) Improves the Accuracy of Noninvasive Prenatal Testing
    Cheng, Xiao-Yan ; Lingyin, Kong ; et al.
    In: BioMed Research International, Jg. 2020 (2020-07-25), S. 1-10
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    Screening and Identifying m6A Regulators as an Independent Prognostic Biomarker in Pancreatic Cancer Based on The Cancer Genome Atlas Database
    Zhang, Jie ; Huang, Chaohao ; et al.
    In: BioMed Research International, Jg. 2021 (2021)
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