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    Incorporation of exome‐based CNV analysis makes trio‐WES a more powerful tool for clinical diagnosis in neurodevelopmental disorders: A retrospective study
    Shi, Panlai ; Kong, Xiangdong ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2021-05-31), S. 990-1004
    Online unknown
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    LINE- andAlu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV
    Henderson, Cody ; Poisson, Virginie ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-08-22), S. 1916-1925
    Online unknown
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    Recurrent Rearrangements of Human Amylase Genes Create Multiple Independent CNV Series
    John A.L. Armour ; Louzada, Sandra ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-02-03), S. 532-539
    Online unknown
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    Disclosing the Hidden Structure and Underlying Mutational Mechanism of a Novel Type of Duplication CNV Responsible for Hereditary Multiple Osteochondromas
    David Neil Cooper ; Su, Peiqiang ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-06-17), S. 758-763
    Online unknown
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    An MLPA-Based Strategy for Discrete CNV Genotyping: CNV-miRNAs as an Example
    Marcinkowska-Swojak, Malgorzata ; Figlerowicz, Marek ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 34 (2013-03-08), S. 763-773
    Online unknown
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    High-Resolution genomic arrays identify CNVs that phenocopy the chromosome 22q11.2 deletion syndrome
    Graham, John M. ; Saitta, Sulagna C. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2010-12-09), S. 91-97
    Online unknown
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    An expectation-maximization program for determining allelic spectrum from CNV data (CoNVEM): insights into population allelic architecture and its mutational history
    Guthrie, Philip A. I. ; Rodriguez, Santiago ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 31 (2010-01-14), S. 414-420
    Online unknown
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    Profiling of copy number variations (CNVs) in healthy individuals from three ethnic groups using a human genome 32 K BAC-clone-based array
    Bogdan, Adam ; Nordenskjöld, Magnus ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 29 (2008-03-01), S. 398-408
    Online unknown
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    South East Asian CNVs Captured
    Ragoussis, Jiannis
    In: Human Mutation, Jg. 31 (2010-06-25), S. v
    Online unknown
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    SNP-chips versus CNV patterns: Thinking outside the box
    Nebert, Daniel W.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2009-09-01), S. v
    Online unknown
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    Understanding CNVs and disease: Simply not so simple
    Paalman, Mark H.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2009-02-01), S. v
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    A worldwide analysis of beta-defensin copy number variation suggests recent selection of a high-expressing DEFB103 gene copy in East Asia
    Tarazona-Santos, Eduardo ; Kelly, Paul ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-05-05), S. 743-750
    Online unknown
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    Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses
    Miura, Masaki ; Ishiyama, Akihiko ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2020-11-11), S. 50-65
    Online unknown
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    A comprehensive bioinformatic analysis of 126 patients with an inherited platelet disorder to identify both sequence and copy number genetic variants
    Rachel J Stapley ; Morgan, Neil V. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 41 (2020-10-08), S. 1848-1865
    Online unknown
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    Alu-Alu mediated intragenic duplications in IFT81 and MATN3 are associated with skeletal dysplasias
    Nordgren, Ann ; Tham, Emma ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-08-22), S. 1456-1467
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Characterization of chromosomal abnormalities in pregnancy losses reveals critical genes and loci for human early development
    Breman, Amy M. ; Sau Wai Cheung ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-03-29), S. 669-677
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias
    Guissart, Claire ; Mutez, Eugénie ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2016-09-02), S. 1340-1353
    Online unknown
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    Complex Copy Number Variation of AMY1 does not Associate with Obesity in two East Asian Cohorts
    Su'Aidah Binte Mustaffa ; Marshall, Christian R. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2016-04-28), S. 669-678
    Online unknown
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    Long-Read Single Molecule Real-Time Full Gene Sequencing of Cytochrome P450-2D6
    Desnick, Robert J. ; Scott, Stuart A. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2015-12-18), S. 315-323
    Online unknown
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    Mechanisms for the Generation of Two Quadruplications Associated with Split-Hand Malformation
    Ivan F M Lo ; Lupski, James R. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2015-12-02), S. 160-164
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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