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    PSENEN Mutation Carriers with Co-manifestation of Acne Inversa (AI) and Dowling-Degos Disease (DDD): Is AI or DDD the Subphenotype?
    Li, Chengrang ; Li, Wenrui ; et al.
    In: Journal of investigative dermatology, Jg. 137 (2017), Heft 10, S. 2234-2236
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Evaluating variants classified as pathogenic in ClinVar in the DDD Study
    Wright, Caroline F
    2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum
    Study, DDD ; Konrad, Enrico D. H. ; et al.
    2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability.
    Verheije, R. ; Kupchik, G.S. ; et al.
    In: Eur. J. Hum. Genet. 27, 278-290 (2019, 2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Analysis of exome data for 4293 trios suggests GPI-anchor biogenesis defects are a rare cause of developmental disorders.
    Pagnamenta, AT ; Murakami, Y ; et al.
    2017
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients.
    Moortgat, Stéphanie ; Berland, Siren ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Vol. 26, no. 1, p. 64-74 (2018, 2018
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders
    Wright, C ; McRae, J ; et al.
    2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2
    Bengani, H ; Handley, M ; et al.
    2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Effect of 2,2-bis (parachlorophenyl)-1,1-dichloroethane (DDD) on the adrenal cortex of the rat.
    STONER, HB
    In: Nature, Jg. 172 (1953-12-05), Heft 4388, S. 1044-5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    In vitro conversion of DDT to DDD by the intestinal microflora of the Northern anchovy, Engraulis mordax.
    Malone, TC
    In: Nature, Jg. 227 (1970-08-22), Heft 5260, S. 848-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Netl and Myeov : computationally identified mediators of gastric cancer
    LEYDEN, J ; MURRAY, D ; et al.
    In: British journal of cancer, Jg. 94 (2006), Heft 8, S. 1204-1212
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Neuroinflammation and neuroprogression produced by oxidative stress in euthymic bipolar patients with different onset disease times.
    Lima, DD ; Cyrino, LAR ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 12 (2022-10-06), Heft 1, S. 16742
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures
    Zweier, Markus ; Begemann, Anaïs ; et al.
    In: Zweier, Markus; Begemann, Anaïs; McWalter, Kirsty; Cho, Megan T; Abela, Lucia; et al; Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study; Steindl, Katharina; Rauch, Anita (2019). Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures. European Journal of Human Genetics, 27(5):747-759, 2019
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature (vol 21, pg 1308, 2018)
    Piard, Juliette ; Hawkes, Lara ; et al.
    In: ISSN: 1098-3600, 2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    academicJournal
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    De novo mutations in MSL3 cause an X-linked syndrome marked by impaired histone H4 lysine 16 acetylation
    Basilicata, M Felicia ; Bruel, Ange-Line ; et al.
    In: ISSN: 1061-4036, 2018
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2
    Bengani, Hemant ; Handley, Mark ; et al.
    2017
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
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    academicJournal
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