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    STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa
    Gutschmidt, Kristina ; Musumeci, Olimpia ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 268 (2021-07-01), Heft 7, S. 2482-2492
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Natural History of Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase Deficiency in Taiwan
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    2018
    Online E-Book
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Baseline Urinary Glucose Tetrasaccharide Concentrations in Patients with Infantile- and Late-Onset Pompe Disease Identified by Newborn Screening
    Chien, Yin-Hsiu ; Goldstein, Jennifer L. ; et al.
    2015
    Online E-Book
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Hypertrophic Cardiomyopathy in Pompe Disease Is Not Limited to the Classic Infantile-Onset Phenotype
    Lee, Dong-Hwan ; Qiu, Wen-Juan ; et al.
    2014
    Online E-Book
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Application of Mass Spectrometry in Newborn Screening: About Both Small Molecular Diseases and Lysosomal Storage Diseases
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    2014
    Online E-Book
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Fatty Acid Oxidation Disorders in a Chinese Population in Taiwan
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    2013
    Online E-Book
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Natural History of Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase Deficiency in Taiwan
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Mortality, disability, and intensive care in patients with mitochondrial 3243A>G mutation
    Hsiue, Han-Chung ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Intensive Care Medicine, Jg. 41 (2015-08-01), Heft 8, S. 1493-1495
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Efficacy and safety of intermittent hemodialysis in infants and young children with inborn errors of metabolism
    Tsai, I-Jung ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association, Jg. 29 (2014), Heft 1, S. 111-116
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Natural History of Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase Deficiency in Taiwan
    Li, Mei-Hsin ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    2017
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Baseline Urinary Glucose Tetrasaccharide Concentrations in Patients with Infantile- and Late-Onset Pompe Disease Identified by Newborn Screening
    Chien, Yin-Hsiu ; Goldstein, Jennifer L. ; et al.
    In: JIMD Reports ; JIMD Reports, Volume 19 ; page 67-73 ; ISSN 2192-8304 2192-8312 ; ISBN 9783662461891 9783662461907; (2014)
    Buch
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Application of Mass Spectrometry in Newborn Screening: About Both Small Molecular Diseases and Lysosomal Storage Diseases
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Chemical Diagnostics ; Topics in Current Chemistry ; page 177-196 ; ISSN 0340-1022 1436-5049 ; ISBN 9783642399411 9783642399428; (2012)
    Buch
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Hypertrophic Cardiomyopathy in Pompe Disease Is Not Limited to the Classic Infantile-Onset Phenotype
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Dong-Hwan ; et al.
    2014
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Fatty Acid Oxidation Disorders in a Chinese Population in Taiwan
    Chen, Li-Chu ; Chao, Mei-Chyn ; et al.
    2013
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Application of Mass Spectrometry in Newborn Screening: About Both Small Molecular Diseases and Lysosomal Storage Diseases
    Lee, Ni-Chung ; Chiang, Shu-Chuan ; et al.
    2012
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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