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    Aromatic l‐amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan
    Hwu, Wuh‐Liang ; Hsu, Rai‐Hseng ; et al.
    In: JIMD reports, Jg. 64 (2023), Heft 5, S. 387-392
    Online serialPeriodical
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    A practical synthesis of nitrone-derived C5a-functionalized isofagomines as protein stabilizers to treat Gaucher disease.
    Li, Huang-Yi ; Chen, Wei-An ; et al.
    In: Communications Chemistry, Jg. 7 (2024-04-20), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan.
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Neurological Sciences, Jg. 43 (2022-07-01), Heft 7, S. 4563-4566
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Gene therapy in the putamen for curing AADC deficiency and Parkinson's disease
    Paul Wuh‐Liang Hwu ; Kiening, Karl ; et al.
    In: EMBO Molecular Medicine, Jg. 13 (2021-09-01), Heft 9
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese
    Yu, Mullin ; Tsang, Mandy ; et al.
    In: Npj genomic medicine, Jg. 4 (2019), S. 1-11
    Online serialPeriodical
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia – the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Chu, Tzu-Hung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-10
    Online serialPeriodical
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    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hsu, Rai-Hseng ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-6
    Online serialPeriodical
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    Volltext (PDF)
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    Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea‐cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
    Molema, Femke ; Gleich, Florian ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 42 (2019), Heft 6, S. 1162-1175
    Online serialPeriodical
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    Long-Term Outcomes of Eladocagene Exuparvovec Compared with Standard of Care in Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency: A Modelling Study.
    Simons, Claire L. ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Advances in Therapy, Jg. 40 (2023-12-01), Heft 12, S. 5399-5414
    Online academicJournal
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    Clinical characteristics and surgical history of Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS)
    Lin, Hsiang-Yu ; Chuang, Chih-Kuang ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 13 (2018), Heft 1, S. 1-10
    Online serialPeriodical
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    Volltext (PDF)
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    Curated incidence of lysosomal storage diseases from the Taiwan Biobank.
    Tsai, Meng-Ju Melody ; Hung, Miao-Zi ; et al.
    In: NPJ Genomic Medicine, Jg. 8 (2023-09-23), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    A Review of Biomarkers for Alzheimer's Disease in Down Syndrome
    Lee, Ni-Chung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Neurology and therapy, Jg. 6 (2017), Heft 1, S. 69-81
    Online serialPeriodical
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985–2019)
    Lin, Hsiang-Yu ; Lee, Chung-Lin ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020), Heft 1
    Online serialPeriodical
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    Towards a reference genome that captures global genetic diversity
    Wong, Karen H. Y. ; Ma, Walfred ; et al.
    In: Nature communications, Jg. 11 (2020), Heft 1
    Online serialPeriodical
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70, 000 newborns
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020), Heft 1
    Online serialPeriodical
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    A missense variant in the nuclear localization signal of DKC1 causes Hoyeraal-Hreidarsson syndrome.
    Chu, Chia-Mei ; Yu, Hsin-Hui ; et al.
    In: NPJ Genomic Medicine, Jg. 7 (2022-10-30), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Comparison of GATK and DeepVariant by trio sequencing.
    Lin, Yi-Lin ; Chang, Pi-Chuan ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 12 (2022-02-02), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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    A novel deep intronic variant strongly associates with Alkaptonuria.
    Lai, Chien-Yi ; Tsai, I-Jung ; et al.
    In: NPJ Genomic Medicine, Jg. 6 (2021-10-22), Heft 1, S. 1-6
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    RNA-seq of peripheral blood mononuclear cells of congenital generalized lipodystrophy type 2 patients.
    Huang, Yen-Hua ; Su, Tzu-Chien ; et al.
    In: Scientific Data, Jg. 8 (2021-10-13), Heft 1, S. 1-7
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    A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease.
    Zeng, Yin-Ting ; Liu, Wen-Yu ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 11 (2021-09-22), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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