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    Chinese homozygous Machado–Joseph disease (MJD)/SCA3: a case report
    Zeng, Sheng ; Zeng, Junsheng ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 60 (2015), Heft 3, S. 157-160
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    MJD and OTU deubiquitinating enzymes in Schistosoma mansoni.
    Pereira, Roberta ; Souza Gomes, Matheus ; et al.
    In: Parasitology Research, Jg. 114 (2015-08-01), Heft 8, S. 2835-2843
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The genomic structure and expression of MJD, the Machado-Joseph disease gene.
    Ichikawa, Y. ; Goto, J. ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 46 (2001-07-01), Heft 7, S. 413-422
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The blood-brain barrier is disrupted in Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: evidence from transgenic mice and human post-mortem samples
    Duarte Lobo, Diana ; Nobre, Rui J. ; et al.
    2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Volltext
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    The (CAG)n tract of Machado-Joseph Disease gene (ATXN3): a comparison between DNA and mRNA in patients and controls
    Bettencourt, Conceição ; Santos, Cristina ; et al.
    2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Volltext
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    Graft-derived neurons and bystander effects are maintained for six months after human iPSC-derived NESC transplantation in mice's cerebella.
    Mendonça, Liliana S. ; Henriques, Daniel ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 14 (2024-02-08), Heft 1, S. 1-20
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
    Martins, Sandra ; Yahia, Ashraf ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 142 (2023-12-01), Heft 12, S. 1747-1754
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Brain structural abnormalities in the preclinical stage of Machado–Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3): evaluation by MRI morphometry, diffusion tensor imaging and neurite orientation dispersion and density imaging.
    Li, Mengcheng ; Chen, Xinyuan ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 269 (2022-06-01), Heft 6, S. 2989-2998
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Somatic Mosaicism of the Expanded CAG Trinucleotide Repeat in mRNAs for the Responsible Gene of Machado-Joseph Disease (MJD), Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA), and Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA).
    Ito, Yasuhiro ; Tanaka, Fumiaki ; et al.
    In: Neurochemical Research, Jg. 23 (1998), Heft 1, S. 25-32
    Online academicJournal
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    Genetic Variation in ATXN3 (Ataxin-3) 3′UTR: Insights into the Downstream Regulatory Elements of the Causative Gene of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia Type 3.
    Melo, Ana Rosa Vieira ; Raposo, Mafalda ; et al.
    In: Cerebellum, Jg. 22 (2023-02-01), Heft 1, S. 37-45
    Online academicJournal
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    Deep brain stimulation for patients with dystonia in Machado–Joseph disease: three case reports.
    Ikezawa, Jun ; Yokochi, Fusako ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 270 (2023-06-01), Heft 6, S. 3261-3265
    Online academicJournal
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    Neuromelanin imaging analyses of the substantia nigra in patients with Machado-Joseph disease.
    Nakata, Yasuhiro ; Sakamoto, Atsuko ; et al.
    In: Neuroradiology, Jg. 62 (2020-11-01), Heft 11, S. 1433-1439
    Online academicJournal
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    Plant deubiquitinases: from structure and activity to biological functions.
    Luo, Runbang ; Yang, Kun ; et al.
    In: Plant Cell Reports, Jg. 42 (2023-03-01), Heft 3, S. 469-486
    Online academicJournal
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    Longitudinal study on MRI intensity changes of Machado-Joseph disease: correlation between MRI findings and neuropathological changes.
    Horimoto, Yoshihiko ; Matsumoto, Mitsuhiro ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 258 (2011-09-01), Heft 9, S. 1657-1664
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Analysis of segregation patterns in Machado–Joseph disease pedigrees.
    Bettencourt, Conceição ; Santos, Cristina ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 53 (2008-10-01), Heft 10, S. 920-923
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Early color photometry of a possible type Iax supernova 2023mnc: inferring the distance and progenitor constraints.
    Yang, Thomas Zhirui ; Zhang, Maureen ; et al.
    In: Astrophysics & Space Science, Jg. 368 (2023-11-01), Heft 11, S. 1-12
    Online academicJournal
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    KPNB1 modulates the Machado–Joseph disease protein ataxin-3 through activation of the mitochondrial protease CLPP.
    Abeditashi, Mahkameh ; Weber, Jonasz Jeremiasz ; et al.
    In: Cellular & Molecular Life Sciences, Jg. 79 (2022-08-15), Heft 8, S. 1-21
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    Altered glucose metabolism and its association with carbonic anhydrase 8 in Machado-Joseph Disease.
    Lin, Guan-Yu ; Ma, Chung-Yung ; et al.
    In: Metabolic Brain Disease, Jg. 37 (2022-08-01), Heft 6, S. 2103-2120
    Online academicJournal
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    Establishment and characterization of human pluripotent stem cells-derived brain organoids to model cerebellar diseases.
    Brás, João ; Henriques, Daniel ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 12 (2022-07-22), Heft 1, S. 1-15
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    Multiple sclerosis coinciding with Machado-Joseph disease.
    Röhl, J. E. ; Lünemann, J. D. ; et al.
    In: Neurological Sciences, Jg. 26 (2005-06-01), Heft 2, S. 135-136
    Online academicJournal
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