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    Asymptomatic <scp>ASS1</scp> carriers with high blood citrulline levels
    Chen, Hui‐An ; Hsu, Rai‐Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-06-21)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Mosaic paternal haploidy in a patient with pancreatoblastoma and Beckwith-Wiedemann spectrum
    Kuo, Kuan-Ting ; Wu, Mu-Zon ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 179 (2019-06-24), S. 1878-1883
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Newborn screening for neuropathic lysosomal storage disorders
    Lee, Ni-Chung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 33 (2010-06-08), S. 381-386
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Prevalence of theFMR1 mutation in Taiwan assessed by large-scale screening of newborn boys and analysis of DXS548-FRAXAC1 haplotype
    Chao, Mei-Chyn ; Tsai, Li-Ping ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, 2005, S. 37-43
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Transfusion-acquired cytomegalovirus infection in children in a hyperendemic area
    Chang, Mei-Hwei ; Kao, Chuan-Liang ; et al.
    In: Journal of Medical Virology, Jg. 36 (1992), S. 49-53
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Hypercalcaemia in glycogen storage disease type Ia: A case with R83H and 341delG mutations
    Hwu, Wuh-Liang ; Wen, W.-H. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 22 (1999-12-01), S. 937-938
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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