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    Patient selection considerations for AADC deficiency gene therapy
    Roubertie, Agathe ; Anselm, Irina ; et al.
    In: Annals of the Child Neurology Society ; ISSN 2831-3267 2831-3267, 2024
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Aromatic l‐amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan
    Hwu, Wuh‐Liang ; Hsu, Rai‐Hseng ; et al.
    In: JIMD Reports, Jg. 64 (2023-09-01), Heft 5, S. 387-392
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Bedtime extended release cornstarch improves biochemical profile and sleep quality for patients with glycogen storage disease type Ia
    Hsu, Rai‐Hseng ; Chen, Hui‐An ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-10-01), Heft 10
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Utility of whole‐exome sequencing for patients with multiple congenital anomalies with or without intellectual disability/developmental delay in East Asia population
    Hsu, Rai‐Hseng ; Lee, Chen‐Hao ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-06-01), Heft 6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Utility of whole‐exome sequencing for patients with multiple congenital anomalies with or without intellectual disability/developmental delay in East Asia population
    Hsu, Rai‐Hseng ; Lee, Chen‐Hao ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 11, issue 6 ; ISSN 2324-9269, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Phenotypic Heterogeneity in Patients with Mutations in the Mitochondrial Complex I Assembly Gene NDUFAF5
    Chen, Pin‐Shiuan ; Lee, Ni‐Chung ; et al.
    In: Movement Disorders ; volume 38, issue 12, page 2217-2229 ; ISSN 0885-3185 1531-8257, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Bedtime extended release cornstarch improves biochemical profile and sleep quality for patients with glycogen storage disease type Ia
    Hsu, Rai‐Hseng ; Chen, Hui‐An ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 11, issue 10 ; ISSN 2324-9269, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5‐year update of the NURTUREstudy
    Crawford, Thomas O. ; Swoboda, Kathryn J. ; et al.
    In: Muscle & Nerve ; volume 68, issue 2, page 157-170 ; ISSN 0148-639X 1097-4598, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Aromatic l‐amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan
    Hwu, Wuh‐Liang ; Hsu, Rai‐Hseng ; et al.
    In: JIMD Reports ; volume 64, issue 5, page 387-392 ; ISSN 2192-8312, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Asymptomatic ASS1 carriers with high blood citrulline levels
    Chen, Hui‐An ; Hsu, Rai‐Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-09-01), Heft 9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Asymptomatic ASS1 carriers with high blood citrulline levels
    Chen, Hui‐An ; Hsu, Rai‐Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 10, issue 9 ; ISSN 2324-9269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    Gene therapy in the putamen for curing AADC deficiency and Parkinson's disease
    Paul Wuh‐Liang Hwu ; Kiening, Karl ; et al.
    In: EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Frequency and spectrum of actionable pathogenic secondary findings in Taiwanese exomes
    Kuo, Chieh‐Wen ; Hwu, Wuh‐Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-10-01), Heft 10
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Frequency and spectrum of actionable pathogenic secondary findings in Taiwanese exomes
    Kuo, Chieh‐Wen ; Hwu, Wuh‐Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 8, issue 10 ; ISSN 2324-9269, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Heterogeneous nonataxic phenotypes of spinocerebellar ataxia in a Taiwanese population
    Chen, Szu‐Ju ; Lee, Ni‐Chung ; et al.
    In: Brain and Behavior, Jg. 9 (2019-10-01), Heft 10
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Functional independence of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses
    Lee, Chung‐Lin ; Lin, Hsiang‐Yu ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-08-01), Heft 8
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A Pilot Study of Biliary Atresia Newborn Screening Using Dried Blood Spot Matrix Metalloproteinase-7
    Lee, Chee-Seng ; Ni, Yen-Hsuan ; et al.
    In: Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition ; volume 76, issue 4, page 418-423 ; ISSN 0277-2116, 2023
    academicJournal
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    Ophthalmologic manifestations in Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses
    Lin, Hsiang‐Yu ; Chan, Wei‐Chun ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 7, issue 5 ; ISSN 2324-9269, 2019
    academicJournal
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    Functional independence of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses
    Lee, Chung‐Lin ; Lin, Hsiang‐Yu ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 7, issue 8 ; ISSN 2324-9269, 2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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