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    Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia
    Thomas, Lucie ; Cuisset, Laurence ; et al.
    In: The European Society of Human Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-04614713 ; The European Society of Human Genetics, Jun 2024, Berlin (DE), Germany, 2024
    Online Konferenz
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Dysplasie acineuse associée à un variant de NKX2.1 chez un nouveau-né à terme
    Soreze, Yohan ; Nathan, Nadia ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412720 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Hypomorphic pathogenic variant in SFTPB leads to adult pulmonary fibrosis ; Mutation hypomorphe de SFTPB associée à des fibroses pulmonaires viables à l’âge adulte
    Desroziers, Tifenn ; Prévot, Grégoire ; et al.
    In: Congrès de Pneumologie de Langue Française ; https://inserm.hal.science/inserm-04423950 ; Congrès de Pneumologie de Langue Française, Jan 2024, Lille (France), 2024
    Online Konferenz
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    SP-A restaure l’oligomérisation et la sécrétion de mutants de SFTPA1 et SFTPA2
    Desroziers, Tifenn ; Soreze, Yohan ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405049 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Late-onset expression of an autoinflammatory disease: Identification and functional characterization of a mosaic variant in NLRC4 ; Expression tardive d’une maladie autoinflammatoire : identification et caractérisation fonctionnelle d’une variation de NLRC4 en mosaïque
    Diab, Farah ; Louvrier, Camille ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405530 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
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    Wie komme ich dran?
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    Inflammasome activation and inflammation in Epidermolysis bullosa ; Inflammasomes et épidermolyse bulleuse
    Daskalopoulou, Aphrodite ; Athanasiou, Ioannis ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412170 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Autoinflammatory Diseases: Germline vs. Somatic Mosaic Variations
    Assrawi, Eman ; Khouri, Elma, El ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412198 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Dysplasie acineuse associée à un variant de NKX2.1 chez un nouveau-né à terme
    Soreze, Yohan ; Nathan, Nadia ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412720 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Hypomorphic pathogenic variant in SFTPB leads to adult pulmonary fibrosis ; Mutation hypomorphe de SFTPB associée à des fibroses pulmonaires viables à l’âge adulte
    Desroziers, Tifenn ; Prévot, Grégoire ; et al.
    In: Congrès de Pneumologie de Langue Française ; https://inserm.hal.science/inserm-04423950 ; Congrès de Pneumologie de Langue Française, Jan 2024, Lille (France), 2024
    Online Konferenz
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    SP-A restaure l’oligomérisation et la sécrétion de mutants de SFTPA1 et SFTPA2
    Desroziers, Tifenn ; Soreze, Yohan ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405049 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
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    Wie komme ich dran?
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    Late-onset expression of an autoinflammatory disease: Identification and functional characterization of a mosaic variant in NLRC4 ; Expression tardive d’une maladie autoinflammatoire : identification et caractérisation fonctionnelle d’une variation de NLRC4 en mosaïque
    Diab, Farah ; Louvrier, Camille ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405530 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Inflammasome activation and inflammation in Epidermolysis bullosa ; Inflammasomes et épidermolyse bulleuse
    Daskalopoulou, Aphrodite ; Athanasiou, Ioannis ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412170 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
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    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Autoinflammatory Diseases: Germline vs. Somatic Mosaic Variations
    Assrawi, Eman ; Khouri, Elma, El ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412198 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
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    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    SP-A restaure l’oligomérisation et la sécrétion de mutants de SFTPA1 et SFTPA2
    Desroziers, Tifenn ; Soreze, Yohan ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405049 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Late-onset expression of an autoinflammatory disease: Identification and functional characterization of a mosaic variant in NLRC4 ; Expression tardive d’une maladie autoinflammatoire : identification et caractérisation fonctionnelle d’une variation de NLRC4 en mosaïque
    Diab, Farah ; Louvrier, Camille ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405530 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Inflammasome activation and inflammation in Epidermolysis bullosa ; Inflammasomes et épidermolyse bulleuse
    Daskalopoulou, Aphrodite ; Athanasiou, Ioannis ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412170 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Autoinflammatory Diseases: Germline vs. Somatic Mosaic Variations
    Assrawi, Eman ; Khouri, Elma, El ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412198 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Dysplasie acineuse associée à un variant de NKX2.1 chez un nouveau-né à terme
    Soreze, Yohan ; Nathan, Nadia ; et al.
    In: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412720 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France, 2024
    Online Konferenz
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Phenotypic characterization of interstitial lung disease associated with mutations inSFTPC and ABCA3 in adults
    Diesler, Rémi ; Legendre, Marie ; et al.
    In: European respiratory Society ; https://inserm.hal.science/inserm-04218447 ; European respiratory Society, Sep 2023, Milan (Italie), Italy, 2023
    Online Konferenz
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    The value of multidisciplinary team meetings MDTm ) in the diagnosis and management of childhood interstitial lung disease (chILD) among the RespiRare network
    Cassibba, Julie ; Epaud, Ralph ; et al.
    In: European Respiratory society ; https://inserm.hal.science/inserm-04208180 ; European Respiratory society, Sep 2023, Milan (Italie), Italy, 2023
    Online Konferenz
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    Wie komme ich dran?
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