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    Secondary findings from whole-exome/genome sequencing evaluating stakeholder perspectives. A review of the literature
    Delanne, J. ; Nambot, S. ; et al.
    In: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://u-bourgogne.hal.science/hal-02058797 ; European Journal of Medical Genetics, In press, ⟨10.1016/j.ejmg.2018.08.010⟩ ; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721218301228?via%3Dihub, 2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders
    Colin, Estelle ; Duffourd, Yannis ; et al.
    In: ISSN: 2296-634X ; Frontiers in Cell and Developmental Biology ; https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649 ; Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2023, 11, pp.1021920. ⟨10.3389/fcell.2023.1021920⟩, 2023
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing
    Garrec, Celine ; Mozelle-Nivoix, Monique ; et al.
    In: Cancers, Jg. 13 (2021-07-01), Heft 3659
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases
    Racine, Caroline ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; et al.
    In: ISSN: 0022-2593, 2024
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A constitutive BCL2 down-regulation aggravates the phenotype of PKD1-mutant-induced polycystic kidney disease
    Carmignac, Virginie ; Vandroux, David ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 26 (2017-09-11), S. 4680-4688
    Online unknown
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    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    New insights into CC2D2A -related Joubert syndrome
    Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; et al.
    In: ISSN: 0022-2593, 2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Role of non-invasive methods in detecting liver impairment in familial Mediterranean fever adult patients with persistent hepatic cytolysis
    Deshayes, Samuel ; Fraisse, Thibault ; et al.
    In: ISSN: 2045-2322, 2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities
    Carmignac, Virginie ; Mignot, Cyril ; et al.
    In: ISSN: 1098-3600, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing
    Lesueur, Fabienne ; Eon-Marchais, Séverine ; et al.
    In: ISSN: 2072-6694, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    10 years of CEMARA database in the AnDDI-Rares network: a unique resource facilitating research and epidemiology in developmental disorders in France
    Messiaen, Claude ; Racine, Caroline ; et al.
    In: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.science/hal-03403349 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16 (1), ⟨10.1186/s13023-021-01957-4⟩, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Secondary findings from whole-exome/genome sequencing evaluating stakeholder perspectives. A review of the literature
    Gautier, Elodie ; Geneviève, David ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 62 (2019-06-01), S. 103529-103529
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Les modifications de pratique clinique liées à l’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic génétique des maladies du développement
    L, Demougeot ; F, Houdayer ; et al.
    2018
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    INTU -related oral-facial-digital syndrome type VI: a confirmatory report
    Favre, A. ; Perrin, Laurence ; et al.
    2018
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    In utero ultrasound diagnosis of corpus callosum agenesis leading to the identification of orofaciodigital type 1 syndrome in female fetuses
    Aral, Bernard ; Bruel, Ange-Line ; et al.
    2017
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis
    St-Onge, Judith ; Vitobello, Antonio ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome
    Dobyns, William B. ; Rivière, J.-B. ; et al.
    2017
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
    Darmency, Véronique ; Whiting, Sharon ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 176 (2017-08-07), Heft 11
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque
    Boute, Odile ; Rivière, J.-B. ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Associations between cognitive performance and the rehabilitation, medical care and social support provided to French children with Prader-Willi syndrome
    Roux-Levy, Pierre-Henri ; Bournez, Marie ; et al.
    In: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.umontpellier.fr/hal-03338019 ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (12), pp.104064. ⟨10.1016/j.ejmg.2020.104064⟩, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Genetic alterations of malignant pleural mesothelioma: association to tumor heterogeneity and overall survival Author names
    Quetel, Lisa ; Meiller, Clément ; et al.
    In: ISSN: 1574-7891, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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