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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
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    Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
    Ki, Chang-Seok ; Park, Woong-Yang ; et al.
    In: Annals of Laboratory Medicine, Jg. 37 (2017-09-01), S. 438-442
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    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
    Online unknown
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    Genome and transcriptome of Papaver somniferum Chinese landrace CHM indicates that massive genome expansion contributes to high benzylisoquinoline alkaloid biosynthesis
    Pei, Li ; Jiang, Mengwan ; et al.
    In: Horticulture Research, Jg. 8 (2021)
    Online unknown
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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
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    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    John N. De Roach ; Isabella R Urwin ; et al.
    In: Human Genome Variation, Jg. 7 (2020-10-23)
    Online unknown
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
    Online unknown
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
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    Molecular genetics ‎characterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia
    Fu, Shangyi ; Imani, Saber ; et al.
    In: Mutation Research/Reviews in Mutation Research, Jg. 775 (2018), S. 39-50
    Online unknown
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    Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia
    Fu, Junjiang ; Fu, Xiaodong ; et al.
    In: The Application of Clinical Genetics, Jg. 11 (2017-12-01), S. 1-8
    Online unknown
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    Antisense Oligonucleotide-Based Splice Correction of a Deep-Intronic Mutation in CHM Underlying Choroideremia
    Garanto, Alejandro ; Rob W.J. Collin ; et al.
    2018
    Online unknown
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    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
    Online unknown
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
    Online unknown
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    Screening for a Canine Model of Choroideremia Exclusively Identifies Nonpathogenic CHM Variants
    Sénéchal, Audrey ; Bocquet, Béatrice ; et al.
    In: Ophthalmic Research, Jg. 45 (2010-09-23), S. 155-163
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Genome Analysis of Osteosarcoma Progression Samples Identifies FGFR1 Overexpression as a Potential Treatment Target and CHM as a Candidate Tumor Suppressor Gene
    Sun, Jinchang ; Myklebost, Ola ; et al.
    In: PLOS ONE, Jg. 11 (2016-09-29), S. e0163859
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia
    de la Chapelle A ; van den Hurk Ja ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 1 (1992-05-01), Heft 2
    Online unknown
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    Chinese herbal compounds against SARS-CoV-2: Puerarin and quercetin impair the binding of viral S-protein to ACE2 receptor
    Li, Min ; Fang, Senbiao ; et al.
    In: Computational and Structural Biotechnology Journal, Jg. 18 (2020), S. 3518-3527
    Online unknown
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    Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia
    Kwint, Michael ; Fadaie, Zeinab ; et al.
    2021
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    MUTATION SPECTRUM IN THE CHM GENE OF DANISH AND SWEDISH CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Pawlowitzki, Ivar H. ; Schwartz, Marianne ; et al.
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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